Questões de Concurso Público FUNSAÚDE - CE 2021 para Médico – Genética Médica

O Sistema Único de Saúde – SUS é um sistema solidário, inspirado no sistema europeu de concepção universalista, pautado em diversos princípios. Desde sua criação, o SUS proporcionou a atenção integral à saúde e não apenas cuidados assistenciais e está à disposição de todos, desde a gestação e por toda a vida.

De acordo com a doutrina, o princípio específico que, embora ligado ao princípio da igualdade, consiste na necessidade de atendimento das demandas em saúde de acordo com a vulnerabilidade social dos usuários, buscando oferecer mais a quem mais precisa e com isso reduzir as desigualdades sociais é denominado princípio da

A Resolução da Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Vigilância Sanitária RDC nº 63, de 25 de novembro de 2011, dispõe sobre os requisitos de boas práticas de funcionamento para os serviços de saúde.

De acordo com o mencionado ato normativo, a valorização da dimensão subjetiva e social, em todas as práticas de atenção e de gestão da saúde, fortalecendo o compromisso com os direitos do cidadão, destacando-se o respeito às questões de gênero, etnia, raça, orientação sexual e às populações específicas, garantindo o acesso dos usuários às informações sobre saúde, inclusive sobre os profissionais que cuidam de sua saúde, respeitando o direito a acompanhamento de pessoas de sua rede social (de livre escolha), e a valorização do trabalho e dos trabalhadores consiste no conceito de

A Resolução do Conselho Nacional de Saúde nº 553/2017, que dispõe sobre a carta dos direitos e deveres da pessoa usuária da saúde, estabelece uma série de diretrizes para concretização desses direitos e deveres.

Assinale a alternativa que não traduz uma dessas diretrizes.

A Lei nº 8.080/90, que dispõe sobre as condições para a promoção, proteção e recuperação da saúde, bem como sobre a organização e o funcionamento dos serviços correspondentes, afirma que a saúde é um direito fundamental do ser humano, devendo o Estado prover as condições indispensáveis ao seu pleno exercício.

De acordo com o citado diploma legal, em matéria de execução e prestação direta dos servidos de saúde, à direção municipal do Sistema de Saúde (SUS) compete

Esse sistema foi implantado para acompanhar as ações e os resultados das atividades realizadas pelas equipes do Programa Saúde da Família (PSF). Ele foi desenvolvido como instrumento gerencial dos sistemas locais de saúde e incorporou em sua formulação conceitos como o território, problema e responsabilidade sanitária. Por meio dele obtêm-se informações sobre cadastros de famílias, condições de moradia e saneamento, situação de saúde, produção e composição das equipes de saúde.

O trecho acima descreve o sistema do SUS conhecido como:

A pandemia do novo coronavírus jogou luz sobre um importante tema na área de saúde: a regulação. A Regulação Estatal, como mediador coletivo, utiliza um conjunto de estratégias distintas para direcionar os sistemas de serviços de saúde para o cumprimento de seus objetivos e para definir as regras do jogo destes sistemas de forma a regular o movimento de vários atores. Nesse sentido, de acordo com o Curso Básico de Regulação do Sistema Único de Saúde – SUS/Ministério da Saúde, no setor Saúde, a regulação

O programa está associado à Secretaria de Vigilância em Saúde e define os calendários de intervenção considerando a situação epidemiológica, o risco, a vulnerabilidade e as especificidades sociais, com orientações específicas para crianças, adolescentes, adultos, gestantes, idosos e povos indígenas. Esse programa tem sido considerado uma das intervenções em saúde pública mais importantes das últimas décadas, de grande aceitação e avaliada de forma positiva por boa parte da nossa população, inclusive pelo impacto na redução ou eliminação de doenças.

Assinale a opção que identifica corretamente o programa do SUS descrito acima:

Casal com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre busca aconselhamento genético. Referem todas as perdas abaixo de 8 semanas gestacionais, com ultrassonografia com batimentos cardíacos fetais, e 2 exames já realizados. A pesquisa de mutação do MTHFR detectou que a mulher é portadora da variante C677T; e o PCR de restos ovulares da última gestação revelou uma trissomia do cromossomo 14 e uma monossomia do cromossomo 15.

Sobre o caso apresentado, considerando o correto aconselhamento genético para abortamento recorrente, assinale a afirmativa correta.

Foi introduzida uma nova doença na triagem neonatal, genética, de herança autossômica recessiva, com incidência conhecida de 1 para 40 mil nascidos vivos. Não há impacto na saúde dos portadores heterozigotos. Porém, o teste de triagem não diferencia os afetados dos portadores, detectando todos igualmente.

Considerando uma população em equilíbrio, assinale a afirmativa correta.

A triagem neonatal para fibrose cística está presente no programa nacional de triagem neonatal (PNTN) há mais de uma década. A esse respeito, analise o caso a seguir.

Um neonato hígido, sem intercorrências ao parto, cuja triagem neonatal foi colhida no quinto dia de vida, apresentou valores elevados de IRT.

Após esse resultado, assinale a opção que indica a conduta correta.

Considerando a Síndrome de Turner, analise as afirmativas a seguir.

I. Paciente com cariótipo 46,XX, del(q24) não apresenta diagnóstico de Síndrome de Turner.

II. Mulher com cariótipo 45,X/46,XY foi diagnosticada com Síndrome de Turner, e com risco aumentado para ocorrência de gonadoblastoma.

III. A via de parto vaginal é adequada para gestantes com Turner com índice tamanho de aorta ascendente menor do que 2,0cm/m².

Está correto o que se afirma em

Identificar síndromes com padrão de malformações reconhecíveis comuns é uma das demandas do geneticista em unidades neonatais.

Um neonato apresentou ao exame físico fenda palativa, polidactilia universal e mielomeningocele, com ultrassonografia transfontanela apontando possível holoprosencefalia e ultrassonografia de vias urinárais com rins em ferradura.

Assinale a opção que apresenta a melhor impressão diagnóstica.

A avaliação etiológica da deficiência intelectual é uma das principais demandas para os geneticistas, que precisam conhecer bem as causas mais comuns da mesma.

Considerando a Síndrome de Rett, causada por mutações do gene MECP2, localizado em Xq28, assinale a afirmativa correta.

Considerando um homem de 40 anos, de estatura mediana, com barba, com uma filha de 23 anos, que iniciou investigação de infertilidade conjugal em nova união, e após o achado de oligoazoospermia em espermograma, teve o diagnóstico citogenético da Síndrome de Klinefelter.

Sobre a síndrome de Klinefelter, uma das aneuploidias mais comuns na espécie humana, assinale a afirmativa correta.

A presença de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 é uma das causas mais frequentes para as síndromes de predisposição hereditária ao câncer.

Considerando as diretrizes clínicas do National Comprheensive Cancer Network, assinale a opção que apresenta a situação que não sugere risco para predisposição hereditária ao câncer.

Um mecanismo etiológico comum para doenças neurodegenerativas é a expansão de trinucleotídeos.

Sobre a doença de Huntington, em que se dá a expansão da repetição CAG no gene da huntingtina – gene HTT, analise as afirmativas a seguir.

I. A coreia é apresentação essencial para o diagnóstico.

II. O fenômeno de antecipação ocorre predominantemente na linha paterna.

III. Para o diagnóstico da Doença de Huntington, podemos solicitar o sequenciamento do gene HTT por sequenciamento gênico de nova geração.

Está correto o que se afirma em

As facomatoses são doenças genéticas muito comuns em todas as populações humanas. A Neurofibromatose tipo 1 é a facomatose mais comum de todas.

Uma paciente de 6 anos, com alta estatura, um sopro cardíaco ainda sem investigação por imagem, incontáveis lesões café com leite, neurofibromas cutâneos e subcutâneos em membros, tórax e face, que a família relata terem surgido ainda nos primeiros 2 anos de vida, com deficiência intelectual e macrocefalia, sem história familiar similar, é encaminhada para avaliação diagnóstica.

Sobre o caso apresentado, assinale a afirmativa correta.

A infertilidade conjugal pode ter múltiplas causas. O fator masculino responde por parte relevante das causas de infertilidade.

Considerando um homem que, após detecção de azoospermia em 2 espermogramas, realizou ultrassonografia de bolsa escrotal e foi detectada agenesia de ductos deferentes bilateral, assinale o diagnóstico mais provável.

Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação há 6 meses, com elevação importante de creatinofosfoquinase, com sinal de Gower ao exame físico. Já realizou PCR para o gene DMD, o qual revelou ausência de mutações.

Assinale a opção que apresenta a interpretação correta da história e conduta a ser adotada.

A triagem neonatal no Brasil avançou bastante nos últimos anos, incluindo diversas práticas com exames não bioquímicos, como a triagem auditiva.

Considerando um lactente com falha na triagem neonatal, no reteste, com confirmação de perda auditiva neurossensorial bilateral, na ausência de malformações ou outros acometimentos, a causa mais comum é a de