Escolar, masculino, 7 anos, em investigação para claudicação...

É uma miosite viral recorrente, podendo ser encaminhado ao acompanhamento da saúde básica.

Descartado Duchenne, devemos pensar em Doença de Pompe na forma infantil, e solicitar o sequenciamento genético do gene GAA.

A elevação de creatinofosfoquinase e o sinal de Gower são suficientes para o diagnóstico de Duchenne, independente do PCR, e deve ser iniciado corticoide como tratamento de escolha.

O PCR é suficiente para descartarmos a distrofia de Duchenne, devendo iniciar a investigação de diagnósticos diferenciais por biópsia muscular.

A suspeita de distrofia de Duchenne ainda é forte, devendo ser realizado o MLPA do gene DMD.