Questões de Concurso Público EBSERH 2025 para Grupo Genática Médica
Foram encontradas 30 questões
Q3250844
Não definido
O gene FMR1 é uma causa de frequentes manifestações clínicas
relevantes, já descrita há décadas.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Das opções a seguir, assinale a que não sugere doença do espectro do FMR1.
Q3250845
Não definido
A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta
fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com
tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a
implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado.
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de
Q3250846
Não definido
Em relação ao tempo ótimo para coleta de exames na triagem
neonatal, é correto afirmar que
Q3250847
Não definido
Em relação às aortopatias torácicas hereditárias não sindrômicas,
é correto afirmar que
Q3250848
Não definido
A correta interpretação de variantes genéticas é fundamental para
o melhor aproveitamento dos exames complementares. Acerca do
tema, assinale a afirmativa correta
Q3250849
Não definido
Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é
submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica
no gene MLH1.
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
Q3250850
Não definido
Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni
clássica expressa preocupação com o risco aumentado de
sarcomas de partes moles em seus filhos.
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
Q3250851
Não definido
Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes,
letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina.
A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido
isovalérico e isovalerilglicina na urina.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
Q3250852
Não definido
Um paciente de 15 anos apresenta progressiva dificuldade de
marcha, disartria, arreflexia em membros inferiores e escoliose.
Não há história familiar de casos similares. O exame neurológico
revela ataxia cerebelar, perda da sensibilidade vibratória e
proprioceptiva nos membros inferiores, além de cardiomiopatia
hipertrófica.
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
O mais provável mecanismo etiológico nesse caso é
Q3250853
Não definido
Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos
progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar
positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50
anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste
genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
Q3250854
Não definido
Um paciente de 30 anos, com histórico familiar de doença renal
policística, apresenta hipertensão arterial de difícil controle e dor
lombar recorrente. A ultrassonografia abdominal revela múltiplos
cistos renais bilaterais.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Das seguintes afirmações sobre a doença renal policística, assinale a mais correta e informativa para o manejo desse paciente.
Q3250855
Não definido
Uma gestante de 38 anos, com histórico de um natimorto anterior
com malformações congênitas múltiplas, realiza ultrassonografia
morfológica de primeiro trimestre com 12 semanas e 3 dias de
gestação, que revela translucência nucal aumentada (3,2 mm) e
presença de osso nasal. Diante desses achados, é oferecida a
amniocentese para cariotipagem fetal. O resultado do cariótipo
fetal revela a seguinte constituição: 45,X[20]/46,XX[80].
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Nesse caso, assinale a afirmativa mais correta.
Q3250856
Não definido
Um casal askhenazi procura aconselhamento genético devido à
infertilidade conjugal primária, após realização de FIV com
ovodoação. O homem apresenta azoospermia, e a mulher, aos 39
anos, apresenta ciclos anovulatórios.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Das seguintes opções, assinale a que não descreve um fator de risco genético para essa gestação.
Q3250857
Não definido
Uma criança apresenta atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, hipotonia, dificuldades de alimentação na
infância, seguida por hiperfagia e obesidade na infância tardia,
além de características faciais dismórficas e hipogonadismo. A
suspeita clínica inicial recai sobre a Síndrome de Prader-Willi
(SPW).
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Em relação à base genética e ao diagnóstico diferencial com a Síndrome de Angelman (SA), assinale a afirmativa mais precisa e abrangente.
Q3250858
Não definido
Um casal hígido, sem consanguinidade, com histórico de um
natimorto anterior com holoprosencefalia, onfalocele, cardiopatia
congênita complexa (comunicação interventricular e tetralogia de
Fallot) e polidactilia pós-axial bilateral, com cariótipo em líquido
amniótico com resultado 46,XX, procura aconselhamento genético
antes de uma nova gestação.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao caso, assinale a afirmativa correta.
Q3250859
Não definido
Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de
múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como
carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela
também a presença de feocromocitoma bilateral e
hiperparatireoidismo primário.
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
Q3250860
Não definido
Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME),
é correto afirmar que
Q3250861
Não definido
Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O
cariótipo tem resultado 46,XY.
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
Q3250862
Não definido
Um indivíduo de 60 anos apresenta declínio cognitivo progressivo,
com comprometimento da memória, linguagem e funções
executivas. O histórico familiar revela que o pai foi diagnosticado
com Doença de Alzheimer aos 75 anos.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Assinale a interpretação mais apropriada sobre a conduta diagnóstica e de aconselhamento genético nesse caso, entre as opções a seguir.
Q3250863
Não definido
(mãe diagnosticada aos 45 anos e irmã aos 38 anos) e câncer de
ovário (avó materna diagnosticada aos 55 anos), procura
aconselhamento genético. Trouxe resultado de teste genético
para os genes BRCA1 e BRCA2. O resultado revela uma variante de
significado incerto (VSI) no gene BRCA1.
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
A conduta mais apropriada diante desse resultado é
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