Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (A...

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Q3250860

Ano: 2025 Banca: FGV Órgão: EBSERH Prova: FGV - 2025 - EBSERH - Grupo Genática Médica |

Q3250860 Não definido

Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que

baseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.

identifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.

rastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.

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