Dentre as opções abaixo, qual NÃO se enquadra nos critérios indicativos de testagem
genética para a síndrome de Cowden/Síndrome de tumor hamartomatoso relacionado ao PTEN?
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A neurofibromatose tipo 2 é uma doença autossômica dominante, com penetrância
completa. O gene associado à doença é o NF2, que codifica uma proteína chamada merlina. Dentre
os achados abaixo, qual NÃO é encontrado na neurofibromatose tipo 2?
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A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma
síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos
genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.
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