A síndrome de deficiência constitucional do reparo de paream...

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Ano: 2023 Banca: FUNDATEC Órgão: GHC-RS Prova: FUNDATEC - 2023 - GHC-RS - Médico (Genética Médica) |

Q2179717 Medicina

A síndrome de deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) é uma síndrome de predisposição ao câncer causada por variantes bialélicas na linhagem germinativa dos genes de mismatch repair. Sobre essa condição, assinale a alternativa INCORRETA.

A marca registrada da doença é o câncer de início precoce, mais frequentemente na infância ou na idade adulta jovem.

O espectro de tumores em CMMRD é igual ao da síndrome de Lynch, porém em idade mais jovem de surgimento.

Os tumores mais comuns são os cerebrais malignos.

As manifestações não neoplásicas de importância diagnóstica incluem características como presença de manchas café com leite.

Os genes mais comumente envolvidos na condição são PMS2 e MSH6.

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