Questões UNIFESP 2025 para Médico - Área: Genética Médica

Q3275079

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Provas: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Clínica Médica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Alergia e Imunologia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Anestesiologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cardiologia Geral | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Clínica Médica/Oncologia Clínica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cardiologia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia do Aparelho Digestivo | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ecocardiografia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ecografia Vascular com Doppler | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Endoscopia Digestiva | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Endoscopia Respiratória | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Hematologia e Hemoterapia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Gastroenterologia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ginecologia e Obstetrícia/Planejamento Familiar | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia Geral | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Hemodinâmica e Cardiologia Intervencionista | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia Plástica/Cirurgia Craniomaxilofacial | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia Torácica/Cirurgia Oncológica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Cirurgia Vascular | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Infectologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Infectologia Hospitalar | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina de Emergência | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina de Família e Comunidade | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Médico do Adolescente | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina Intensiva | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina Intensiva Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Neurocirurgia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ortopedia e Traumatologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Patologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria/Endocrinologia Pediátrica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pediatria | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Neurofisiologia Clínica | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Pneumologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina Laboratorial | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Neurologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Nutrologia (Adulto) | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Oftalmologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Ortopedia/Cirurgia de Mão | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Medicina Preventiva e Social | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Nefrologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Psiquiatria/Pronto-Socorro | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Psiquiatria da Infância e Adolescência | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Psiquiatria/Psicogeriatria | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Radiologia e Diagnóstico por Imagem/Neurorradiologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Reumatologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Urologia | VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Neonatologia |

Q3275079 Medicina

De acordo com a Política Nacional de Atenção Básica (PNAB), assinale a alternativa que está de acordo com o conceito de Cuidado Centrado na Pessoa.

A

Definição de cuidados necessários para a pessoa sob cuidado da atenção básica, independentemente de sua família e círculo social.

B

Plano terapêutico definido com a pessoa sob cuidado da atenção básica, sem interferências de sua família.

C

Cuidado definido com profissionais da especialidade relacionada à principal doença que pessoa apresenta.

D

Plano terapêutico cuidadosamente definido em conformidade com o diagnóstico clínico da pessoa sob cuidado da atenção básica.

E

Cuidado construído com as pessoas, conforme suas necessidades e potencialidades na busca de uma vida independente e plena.

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Q3275081

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Q3275081 Medicina

Assinale a alternativa correta de acordo com o Calendário Nacional de Vacinação do Ministério da Saúde.

A

Não há previsão de vacina covid-19 para crianças.

B

Ao nascer, a criança deve receber a vacina BCG e a vacina hepatite B (recombinante HB).

C

A primeira dose de vacina meningocócica C (conjugada) deve ser administrada aos 2 anos.

D

As crianças com imunossupressão não devem ser vacinadas.

E

A vacina HPV (Papilomavírus humano 6, 11, 16 e 18) deve ser administrada em 3 doses.

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Q3278001

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278001 Medicina

A organização do genoma humano apresenta características complexas que influenciam diretamente a regulação gênica e a expressão de características fenotípicas.

Nesse sentido, qual das seguintes alternativas melhor descreve a estrutura fundamental que organiza o DNA dentro do núcleo e regula sua acessibilidade para a transcrição?

A

Os nucleossomos, formados por DNA enrolado em torno de histonas, são a unidade fundamental de organização do DNA no núcleo.

B

Os telômeros, localizados nas extremidades dos cromossomos, são a unidade fundamental da organização do DNA.

C

Os éxons, que compõem partes codificantes dos genes, são responsáveis pela organização estrutural do DNA no núcleo.

D

Os centrômeros, que conectam cromátides-irmãs, são a principal estrutura de organização do DNA no núcleo.

E

Os íntrons, regiões não codificantes, desempenham a função principal na organização estrutural do genoma no núcleo.

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Q3278002

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278002 Medicina

Um paciente de 35 anos, do sexo masculino, é encaminhado ao serviço de genética, devido à infertilidade primária. O cariótipo padrão (citogenética clássica) revela uma alteração numérica nos cromossomos sexuais. Para aprofundar a investigação, a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) é realizada. Os resultados indicam a presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

Com base nessas informações, qual das opções a seguir descreve a alternativa mais provável para esse diagnóstico?

A

Suspeita de síndrome de Turner, indicada por alterações numéricas nos cromossomos sexuais e hipogonadismo.

B

Diagnóstico de síndrome de Klinefelter, caracterizada por cariótipo 47,XXY, frequentemente associada à infertilidade masculina.

C

Identificação de mosaicismo 45,X/46,XY, sugerindo a necessidade de biópsia testicular para avaliar espermatogênese.

D

Detecção de uma translocação balanceada envolvendo os cromossomos X e Y, sendo necessária análise por array-CGH.

E

Hipótese de síndrome de Jacob (47,XYY), associada a alterações comportamentais e dificuldades de aprendizado.

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Q3278003

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278003 Medicina

Em uma comunidade isolada com alta consanguinidade, um casal saudável procura aconselhamento genético devido ao histórico de uma doença autossômica recessiva, a anemia falciforme, que afeta cerca de 4% da população local. Após análise genealógica, verifica-se que ambos os cônjuges compartilham um ancestral comum a três gerações.

Com base nas frequências alélicas locais e no coeficiente de consanguinidade do casal, qual seria o risco de terem um filho afetado?

A

O risco é menor que 1%, pois ambos os pais são fenotipicamente saudáveis.

B

O risco é desprezível, já que a doença ocorre apenas em populações de outras regiões.

C

O risco é aumentado pela consanguinidade, sendo aproximadamente 11,5%, dado que ambos são portadores assintomáticos.

D

O risco é próximo de 50%, considerando que a consanguinidade aumenta a probabilidade de transmissão.

E

O risco é equivalente ao da população geral, de 4%, pois a consanguinidade não interfere nesse caso.

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Q3278004

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278004 Medicina

Um laboratório de genética realiza uma pesquisa sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene DMD que codifica a proteína distrofina. Uma amostra de DNA de um paciente masculino é analisada por PCR multiplex, mas não foram detectados éxons 45 a 50 do gene DMD.

Nesse cenário, qual seria o próximo passo mais adequado para confirmar a mutação e investigar a correlação genótipo-fenótipo?

A

Realizar sequenciamento completo do genoma para identificar mutações adicionais em genes relacionados à distrofia muscular.

B

Executar hibridização fluorescente in situ (FISH) para detectar deleções ou duplicações cromossômicas amplas.

C

Usar Western blot para avaliar os níveis de expressão da distrofina diretamente nos tecidos do paciente.

D

Realizar análise por Southern blot para confirmar a deleção dos éxons observada no PCR multiplex.

E

Realizar MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para confirmar a deleção e determinar sua extensão precisa.

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Q3278005

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278005 Medicina

Uma criança foi encaminhada para investigação genética devido a características fenotípicas atípicas, incluindo assimetria corporal e hiperpigmentação em linhas de Blaschko. O cariótipo revelou um padrão 46,XX/46,XY.

Nesse contexto, qual é o mecanismo mais provável que explica esse caso?

A

Fusão entre dois zigotos originados de gametas do mesmo sexo, sugerindo mosaicismo somático.

B

Não disjunção pós-zigótica em um único zigoto durante as primeiras mitoses, sugerindo mosaicismo somático.

C

Duplicação do material cromossômico, após fusão de espermatozoides, sugerindo mosaicismo germinativo.

D

Fusão de dois zigotos originados de gametas de sexo diferentes, sugerindo quimerismo.

E

Translocação recíproca entre cromossomos sexuais, sugerindo mosaicismo somático.

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Q3278006

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278006 Medicina

Uma criança de 4 anos é encaminhada para avaliação genética devido a atraso global no desenvolvimento, epilepsia de difícil controle, hipotonia e dismorfismos faciais leves. Exames complementares incluíram ressonância magnética, que revelou hipoplasia do corpo caloso, e sequenciamento genético, que identificou uma mutação de novo no gene SMARCB1.

Com base nos achados clínicos e laboratoriais, qual diagnóstico é mais provável?

A

Síndrome de predisposição a tumores rabdoides (RTPS).

B

Síndrome de Smith-Magenis.

C

Síndrome de Kabuki.

D

Síndrome de Prader-Willi.

E

Síndrome de Miller-Dieker.

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Q3278007

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278007 Medicina

Uma mulher de 29 anos, grávida de 21 semanas, foi encaminhada para avaliação devido à detecção de polidrâmnio e anomalias fetais ao ultrassom morfológico, incluindo agenesia do corpo caloso e mãos fechadas com sobreposição dos dedos. O teste de DNA fetal livre no plasma materno indicou um risco elevado de trissomia 18. No entanto, a paciente não apresenta histórico familiar significativo e opta por confirmar o diagnóstico. Segundo o relato apresentado, qual técnica diagnóstica seria a mais adequada para realizar o diagnóstico diferencial para a suspeita de trissomia 18?

A

Ultrassonografia de alta resolução.

B

Cordocentese para análise do cariótipo e microarray cromossômico.

C

Biópsia de vilosidades coriônicas com estudo molecular.

D

Análise do cariótipo em sangue periférico materno.

E

Espectrometria de massa do líquido amniótico.

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Q3278008

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278008 Medicina

Um paciente de 7 anos é diagnosticado com síndrome de Wiskott-Aldrich, uma condição genética extremamente rara ligada ao cromossomo X, que causa imunodeficiência, trombocitopenia e eczema. Após falha no tratamento convencional, incluindo transfusões de plaquetas e profilaxia antimicrobiana, os pais optam por explorar opções curativas, sendo, inclusive, explicada uma alternativa experimental que tem apresentado excelentes resultados.

Nesse contexto, considerando as informações clínicas e tecnológicas mais recentes, qual das abordagens terapêuticas a seguir seria a mais adequada?

A

Transplante de medula óssea alogênico de um doador incompatível.

B

Terapia gênica in vivo com vetores virais administrados sistemicamente.

C

Transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas não modificadas.

D

Imunoterapia com base em anticorpos monoclonais específicos.

E

Terapia gênica ex vivo utilizando vetores lentivirais e células-tronco hematopoiéticas autólogas.

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Q3278009

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278009 Medicina

Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia esquelética e problemas articulares. O teste genético identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1. Durante a consulta, o casal informa que estão planejando uma nova gestação e que desejam entender os riscos de recorrência e opções disponíveis.

Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?

A

Explicar que o risco de recorrência é desprezível, pois a condição é multifatorial.

B

Recomendar testes genéticos após o nascimento da criança, para evitar risco de exames não invasivos.

C

Discutir a realização de teste genético pré-implantacional para mutações monogênicas (PGT-M), devido ao padrão de herança autossômico dominante.

D

Recomendar a realização de triagem genética ampla para outros genes relacionados a displasias esqueléticas.

E

Sugerir adoção como única alternativa para evitar a transmissão genética.

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Q3278010

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278010 Medicina

Um paciente de 40 anos foi diagnosticado com hipertensão arterial primária de difícil controle e tem apresentado complicações como insuficiência renal crônica e aumento do risco cardiovascular. O histórico familiar revela que tanto os pais quanto outros membros próximos da família também apresentaram hipertensão em idades precoces. A pressão arterial elevada nas gerações anteriores parece ter variação nas idades de início e na gravidade dos sintomas.

Considerando o diagnóstico e o histórico familiar, qual seria a explicação mais adequada para o padrão observado de hipertensão arterial primária?

A

É uma condição monogênica.

B

É causada por fatores ambientais.

C

Segue um padrão de herança ligada ao cromossomo X.

D

É uma doença poligênica, com múltiplos genes envolvidos, polialelismo e herdabilidade.

E

É causada por mutações no cromossomo Y, afetando apenas os homens.

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Q3278011

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278011 Medicina

Uma mulher de 32 anos procura atendimento devido a cansaço crônico, fraqueza muscular progressiva e dificuldades auditivas. Durante a investigação clínica, é observado um padrão de lactato elevado tanto no sangue, quanto na análise do líquido cefalorraquidiano. A paciente relata que sua mãe apresentou sintomas semelhantes em idade mais avançada, enquanto outros familiares maternos também apresentam quadros leves de miopatia. Após exames genéticos, foi identificada uma mutação no DNA mitocondrial (DNAmt).

Com base nos dados apresentados, qual é a explicação mais adequada para o padrão de herança mitocondrial observado nessa família?

A

Segue um padrão de herança autossômica dominante, com penetrância incompleta.

B

Foi herdada do pai e apresenta expressividade variável.

C

É de novo e não tem risco de recorrência na descendência.

D

Apresenta padrão de herança ligado ao cromossomo X.

E

Apresenta padrão de herança materna e é influenciada pelo fenômeno de heteroplasmia.

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Q3278012

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278012 Medicina

Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.

A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?

A

Aumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.

B

Deficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.

C

Acúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.

D

Incapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.

E

Falha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.

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Q3278013

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278013 Medicina

Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH).

Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?

A

Fenilcetonúria; iniciar dieta restrita em fenilalanina.

B

Acidemia metilmalônica; iniciar tratamento com vitamina B12 (cobalamina).

C

Acidemia glutárica tipo I; iniciar restrição proteica e evitar períodos prolongados de jejum.

D

Acidemia propiônica; iniciar terapia com biotina e restrição de aminoácidos ímpares.

E

Deficiência de ciclo da ureia; iniciar terapia com benzoato de sódio e arginina.

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Q3278014

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278014 Medicina

Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética revela uma mutação no gene MECP2.

Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?

A

Síndrome de Angelman; solicitar teste de metilação do DNA para deleções/imprinting.

B

Síndrome de Rett; realizar estudo clínico-genético com detalhamento do fenótipo e aconselhamento genético.

C

Síndrome de Prader-Willi; solicitar análise de deleção na região 15q11-q13.

D

Deficiência de creatina cerebral; realizar espectroscopia por ressonância magnética.

E

Síndrome de Lennox-Gastaut; iniciar monitoramento eletroencefalográfico e teste genético painel epiléptico.

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Q3278015

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278015 Medicina

Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.

Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?

A

Síndrome de Williams-Beuren; avaliar função cardiovascular e iniciar suporte multidisciplinar.

B

Síndrome de DiGeorge; solicitar avaliação imunológica e de cálcio sérico.

C

Síndrome de Prader-Willi; implementar manejo para controle da obesidade e terapia hormonal.

D

Síndrome de Smith-Magenis; realizar monitoramento comportamental e suporte educacional.

E

Síndrome de Rubinstein-Taybi; encaminhar para avaliação oftalmológica e terapia ocupacional.

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Q3278016

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278016 Medicina

Uma mulher de 38 anos procura avaliação genética devido a um histórico familiar significativo de câncer. Sua mãe foi diagnosticada com câncer de mama aos 42 anos e sua avó materna com câncer de ovário aos 50 anos. Um tio materno teve câncer de pâncreas aos 55 anos. A paciente não apresenta sinais clínicos de câncer no momento, mas está preocupada com seu risco futuro. A análise genética revelou a presença de uma mutação patogênica no gene BRCA2.

A partir dos dados apresentados, qual é o manejo mais apropriado para essa paciente, considerando o contexto de uma síndrome de câncer hereditário?

A

Monitoramento clínico anual por meio de exame físico e ultrassom abdominal.

B

Quimioprofilaxia com inibidores da PARP (poli ADP- -ribose polimerase).

C

Realização de mastectomia profilática bilateral.

D

Recomendação de avaliação genética extensiva para todos os parentes até o terceiro grau.

E

Abordagem multidisciplinar com triagem intensiva, prevenção cirúrgica e aconselhamento genético.

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Q3278017

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278017 Medicina

Um casal procura aconselhamento genético após quatro perdas gestacionais consecutivas, todas ocorridas no segundo trimestre. A mulher tem 34 anos e apresenta um histórico médico significativo de trombose venosa profunda após a gravidez anterior. O homem, de 36 anos, não possui histórico clínico relevante. Exames laboratoriais revelam que a mulher é heterozigota para o fator V de Leiden e carrega uma translocação equilibrada entre os cromossomos 13 e 14 (translocação robertsoniana).

Nesse contexto, qual é a melhor abordagem para auxiliar esse casal a alcançar uma gravidez bem-sucedida?

A

Recomendar suplementação de anticoagulantes durante a gestação.

B

Solicitar estudo do cariótipo do parceiro para excluir anormalidades estruturais.

C

Realizar inseminação artificial com espermatozoides do parceiro.

D

Oferecer diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) associado à fertilização in vitro (FIV).

E

Indicar triagem genética ampla para doenças monogênicas associadas à perda gestacional.

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Q3278018

Ano: 2025 Banca: VUNESP Órgão: UNIFESP Prova: VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |

Q3278018 Medicina

Uma criança de 8 anos apresenta histórico de hipertrofia ventricular esquerda, miopatia esquelética, hipoglicemias recorrentes e um leve atraso no desenvolvimento motor. O exame físico revelou hepatomegalia moderada e fraqueza muscular proximal. A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio, e o sequenciamento genético identificou uma mutação homozigótica no gene GAA (alfa-glicosidase ácida), confirmando o diagnóstico de doença de Pompe. Durante a consulta, os pais relatam que um irmão mais velho faleceu aos 2 anos de idade com quadro de cardiomiopatia grave, enquanto um tio paterno teve diagnóstico de miopatia leve na vida adulta.

Diante desse quadro, qual fenômeno genético melhor explica a variabilidade fenotípica observada nessa família?

A

Expressividade variável.

B

Penetrância incompleta.

C

Heterogeneidade alélica.

D

Pleiotropia.

E

Mosaicismo germinativo.

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Questões de Concurso Público UNIFESP 2025 para Médico - Área: Genética Médica

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