Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de...
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Ano: 2025
Banca:
VUNESP
Órgão:
UNIFESP
Prova:
VUNESP - 2025 - UNIFESP - Médico - Área: Genética Médica |
Q3278009
Medicina
Um casal busca aconselhamento genético após o diagnóstico de sua filha de 3 anos com displasia espondiloepifisária congênita, uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, displasia
esquelética e problemas articulares. O teste genético
identificou uma mutação patogênica no gene COL2A1.
Durante a consulta, o casal informa que estão planejando
uma nova gestação e que desejam entender os riscos de
recorrência e opções disponíveis.
Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?
Considerando as características dessa condição genética, qual a melhor abordagem de aconselhamento para o caso?