Anemia falciforme designa a alteração genética, autossômica ...

Alternativa correta: C - certo

A questão discute um aspecto essencial da anemia falciforme, que é uma doença hereditária causada por uma mutação genética. Este tipo de anemia é uma condição autossômica recessiva, o que significa que a alteração genética precisa ser herdada de ambos os pais para que a doença se manifeste no indivíduo.

A mutação ocorre no gene que codifica a globina beta, uma das cadeias da hemoglobina, que é a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Devido a essa mutação, em vez da hemoglobina normal (HbA), forma-se a hemoglobina S (HbS), que causa a deformação dos glóbulos vermelhos em forma de foice, caracterizando a anemia falciforme.

Triagem Neonatal, também conhecida como teste do pezinho, é um importante programa de saúde pública que permite a detecção precoce de várias doenças genéticas, incluindo a anemia falciforme. Essa detecção precoce é crucial porque possibilita a implementação de medidas preventivas e terapêuticas desde os primeiros dias de vida, melhorando significativamente a qualidade e a expectativa de vida das crianças afetadas.

Então, vamos à análise:

• Alternativa C - certo: A descrição fornecida é exata. A anemia falciforme é, de fato, causada por uma mutação no gene da globina beta, resultando na produção de hemoglobina S, em vez de hemoglobina A. Este conhecimento é fundamental para entender a genética da anemia falciforme e a importância da triagem neonatal.
• Alternativa E - errado: Não se aplica, pois a questão trata de esclarecimentos corretos sobre a base genética da anemia falciforme. A explicação fornecida confirma a precisão da afirmação do enunciado.

Compreender as características genéticas e o impacto da triagem neonatal em doenças como a anemia falciforme é vital para profissionais que atuam na área pediátrica e de neonatologia, permitindo-lhes oferecer melhores cuidados e orientações às famílias afetadas.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!

O item está correto. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa só a desenvolve se receber o gene alterado de ambos os pais. A mutação ocorre no gene que produz a globina beta, um dos componentes da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Nesse caso, ao invés de produzir hemoglobina A (HbA), que é a forma normal da proteína, o corpo produz a hemoglobina mutante S (HbS). Essa alteração provoca uma mudança na forma das células vermelhas do sangue, que assumem uma forma semelhante a uma foice (daí o nome 'falciforme'), dificultando a circulação sanguínea e causando diversos problemas de saúde. Portanto, a afirmação está correta, pois resume com precisão a natureza genética da anemia falciforme.