Anemia falciforme designa a alteração genética, autossômica ...
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Ano: 2017
Banca:
CESPE / CEBRASPE
Órgão:
HUB
Prova:
CESPE / CEBRASPE - 2017 - HUB - Residência Médica - Pediatria |
Q1374215
Medicina
Texto associado
Nas últimas décadas, a anemia falciforme tem sido identificada precocemente por meio do Programa de Triagem Neonatal — teste do pezinho —, cuja aplicação tem melhorado a expectativa e a qualidade de vida das crianças. A partir dessas informações, julgue o item a seguir.
Anemia falciforme designa a alteração genética, autossômica
recessiva, causada por mutação no gene da globina beta da
hemoglobina, que origina, no lugar da hemoglobina A (HbA),
a hemoglobina mutante S (HbS).
O item está correto. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, uma pessoa só a desenvolve se receber o gene alterado de ambos os pais. A mutação ocorre no gene que produz a globina beta, um dos componentes da hemoglobina, a proteína responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Nesse caso, ao invés de produzir hemoglobina A (HbA), que é a forma normal da proteína, o corpo produz a hemoglobina mutante S (HbS). Essa alteração provoca uma mudança na forma das células vermelhas do sangue, que assumem uma forma semelhante a uma foice (daí o nome 'falciforme'), dificultando a circulação sanguínea e causando diversos problemas de saúde. Portanto, a afirmação está correta, pois resume com precisão a natureza genética da anemia falciforme.
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