Julgue o próximo item, a respeito das patologias genéticas, ...

A alternativa correta é: C - certo.

No contexto dos testes de triagem neonatal, a questão aborda a capacidade de detectar aminoacidopatias, como a fenilcetonúria (PKU), através do exame comumente conhecido como "teste do pezinho". Este teste é fundamental na pediatria e neonatologia, pois identifica precocemente doenças metabólicas e genéticas, permitindo intervenções médicas rápidas que podem prevenir complicações severas.

A fenilcetonúria é uma condição genética causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina. Quando não tratada, a PKU pode levar a problemas neurológicos graves. O diagnóstico precoce através da triagem neonatal é crítico para iniciar uma dieta adequada que limita a ingestão de fenilalanina, prevenindo assim o desenvolvimento de sintomas adversos.

O enunciado está correto ao afirmar que o teste básico de triagem neonatal pode diagnosticar aminoacidopatias como a fenilcetonúria, pois este é um dos principais objetivos do "teste do pezinho". Essa triagem é uma prática comum e obrigatória em muitos países.

Se houvesse alternativas incorretas, estas provavelmente indicariam que o teste não detectaria tal condição, ou que o teste neonatal não incluía aminoacidopatias, o que não seria verdade, considerando o padrão atual de triagem neonatal.

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Essa questão está correta. O teste básico de triagem neonatal é um exame que é realizado logo após o nascimento do bebê e tem como objetivo identificar algumas doenças genéticas que podem causar problemas graves à saúde da criança. Entre essas doenças, estão as aminoacidopatias como a fenilcetonúria. Essas condições ocorrem quando o organismo é incapaz de metabolizar corretamente um aminoácido específico, o que pode levar a danos neurológicos, entre outras complicações. Por isso, o teste de triagem neonatal é tão importante, pois permite que o diagnóstico seja feito precocemente e o tratamento iniciado o mais rapidamente possível.