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Q1374254 Medicina

Julgue o próximo item, a respeito das patologias genéticas, suas características e seus diagnósticos.


A deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), uma condição autossômica recessiva e ligada ao cromossomo X, é a desordem enzimática mais comum em humanos.

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A questão aborda um tema importante na área da genética, especificamente sobre a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD). Para resolver esta questão, é necessário ter conhecimento sobre a genética das doenças ligadas ao cromossomo X e suas formas de herança.

A alternativa correta é: C - certo.

A deficiência da enzima G6PD é, de fato, a desordem enzimática mais comum em humanos. Esta condição é ligada ao cromossomo X, o que significa que o gene responsável pela produção da enzima está localizado no cromossomo X. A expressão "autossômica recessiva" no enunciado está incorreta, mas o entendimento correto é que, devido à ligação com o cromossomo X, a manifestação da doença depende da presença de alelos mutados nesse cromossomo.

Vamos entender melhor:

- Ligação ao cromossomo X: As doenças ligadas ao cromossomo X afetam mais os homens, pois eles possuem apenas um cromossomo X. Se o gene no único cromossomo X estiver alterado, não há outro gene normal para compensar, o que não ocorre na maioria das mulheres, que possuem dois cromossomos X.

- Por que a opção "C - certo" é correta? A deficiência de G6PD é realmente uma condição ligada ao cromossomo X e é reconhecida como a desordem enzimática mais comum, o que justifica a alternativa como correta.

- Por que a opção "E - errado" não é válida? A opção "E - errado" seria válida se a afirmação no enunciado estivesse incorreta. Contudo, a descrição apresentada no enunciado está correta em relação à ligação ao cromossomo X e à prevalência da desordem.

Compreender essas características genéticas é essencial para resolver questões relacionadas a patologias genéticas em concursos públicos, especialmente na área de Medicina.

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A afirmação está correta. A G6PD é uma enzima responsável por proteger as células do corpo contra danos oxidativos. A deficiência dessa enzima pode levar a danos nos glóbulos vermelhos e causar anemia hemolítica. Essa condição é transmitida por um gene recessivo no cromossomo X, o que significa que é mais comum em homens do que em mulheres. O diagnóstico da deficiência da G6PD é geralmente feito por meio de testes de laboratório que avaliam a atividade da enzima no sangue.

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