Julgue o próximo item, a respeito das patologias genéticas, ...

A alternativa correta é: C - certo.

Vamos compreender o tema central da questão: ela trata da importância dos testes de triagem neonatal no diagnóstico de patologias genéticas, especificamente, a deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD).

A deficiência de G6PD é uma condição genética que afeta o metabolismo das células vermelhas do sangue, tornando-as mais suscetíveis à destruição. Essa destruição pode levar a episódios de anemia hemolítica, especialmente quando o indivíduo é exposto a certos medicamentos, infecções ou alimentos como as favas.

Um ponto crucial mencionado na questão é que a maioria dos pacientes com deficiência de G6PD é assintomática. Isso significa que, sem manifestação de sintomas claros, fica difícil identificar a condição apenas pela observação clínica tradicional.

Os testes de triagem neonatal são realizados rotineiramente em recém-nascidos para detectar condições que não são evidentes no nascimento. Esses testes são fundamentais para o diagnóstico precoce de várias condições genéticas e metabólicas, incluindo a deficiência de G6PD.

Justificativa para a alternativa correta: A questão afirma que os testes de triagem neonatal são relevantes para o diagnóstico da deficiência de G6PD, o que está correto, já que essa triagem permite detectar a condição antes que ocorram complicações. Portanto, a alternativa C - certo está correta.

Por que a alternativa E - errado está incorreta: Assinalar a alternativa como errada sugeriria que os testes de triagem neonatal não são importantes para identificar a deficiência de G6PD, o que é incorreto, dado que a triagem é um método eficaz e importante para o diagnóstico precoce dessa condição.

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A questão afirma que os testes de triagem neonatal são relevantes para o diagnóstico da deficiência da enzima G6PD, o que está correto. A deficiência dessa enzima é uma patologia genética que afeta principalmente os homens e pode causar anemia hemolítica em situações de estresse oxidativo, como infecções ou uso de medicamentos específicos. Como muitos pacientes são assintomáticos, o diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal é essencial para evitar complicações mais graves. Portanto, a afirmativa é verdadeira e está de acordo com as características da deficiência da enzima G6PD.