Após a avaliação em ambulatório de clínica médica, paciente ...

Vamos analisar a questão, cujo tema central envolve o diagnóstico de condições cardíacas e vasculares em um paciente jovem. Para resolvê-la, é necessário conhecimento sobre doenças relacionadas à aorta e características associadas a síndromes genéticas.

Alternativa correta: B - Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma desordem genética que afeta o tecido conjuntivo, e uma de suas manifestações principais é a ectasia anulo-aórtica, que pode levar à regurgitação valvar aórtica. A luxação do cristalino e a predisposição a dissecções aórticas são características comuns dessa síndrome. O conjunto desses achados no paciente descrito aponta para a Síndrome de Marfan como o diagnóstico mais provável.

Vamos agora analisar por que as outras alternativas estão incorretas:

A - Aortite sifilítica

A aortite sifilítica geralmente ocorre em estágios avançados da sífilis, afetando principalmente a aorta ascendente. No entanto, não está associada a luxação do cristalino ou características esqueléticas típicas da Síndrome de Marfan. Além disso, é menos provável em um paciente de apenas 20 anos.

C - Necrose cística da adventícia

A necrose cística da adventícia pode estar associada a doenças da aorta, como dissecção, mas não explica a combinação específica de sintomas como a luxação do cristalino ou a ectasia anulo-aórtica, que são mais indicativos da Síndrome de Marfan.

D - Aortite de Takayassu

A aortite de Takayassu é uma vasculite que afeta grandes vasos, mais comum em mulheres jovens. Embora possa causar estenose e dilatação de vasos, não se associa com luxação do cristalino ou ectasia anulo-aórtica características da Síndrome de Marfan.

E - Ateromatose difusa

A ateromatose difusa refere-se à doença aterosclerótica que se desenvolve ao longo do tempo e geralmente afeta indivíduos mais velhos. Não está associada a luxação do cristalino ou a outros sinais típicos da Síndrome de Marfan.

Com base nesses esclarecimentos, fica evidente que a alternativa correta é a B - Síndrome de Marfan.

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A questão apresenta um paciente de 20 anos com um conjunto de sintomas específicos: ectasia anulo-aórtica (dilatação da raiz da aorta), regurgitação valvar aórtica grave (fluxo reverso de sangue através da válvula aórtica), luxação do cristalino (deslocamento da lente natural do olho) e sinais de dissecção aórtica crônica (uma separação das camadas na parede da aorta). Esses sinais e sintomas são classicamente associados à Síndrome de Marfan, uma doença do tecido conjuntivo de origem genética que afeta várias estruturas do corpo, incluindo o coração, vasos sanguíneos, olhos, ossos e ligamentos. As outras opções apresentadas não se encaixam tão bem com a constelação de sinais e sintomas descritos: a aortite sifilítica geralmente ocorre em estágios tardios da sífilis e não está associada à luxação do cristalino; a necrose cística da adventícia é uma condição muito rara e não se relaciona com os achados oculares ou as alterações sistêmicas da Síndrome de Marfan; a aortite de Takayasu afeta principalmente mulheres jovens e não é caracterizada pela luxação do cristalino ou ectasia anulo-aórtica; e a ateromatose difusa está mais frequentemente associada à doença arterial aterosclerótica, que é incomum em jovens e não inclui a luxação do cristalino. Portanto, o diagnóstico mais provável, de acordo com os sinais e sintomas fornecidos, é a Síndrome de Marfan, a alternativa B.