A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâne...

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Ano: 2020 Banca: IBADE Órgão: Prefeitura de Santa Luzia D`Oeste - RO Prova: IBADE - 2020 - Prefeitura de Santa Luzia D`Oeste - RO - Médico Pediatra |

Q1695251 Medicina

A neurofibromatose é a mais comum das síndromes neurocutâneas, ocorrendo em 1 a cada 3.000 pessoas. Sua herança é autossômica dominante de expressão clínica altamente variável. A Neurofibromatose tipo1 é a clássica doença de Von Recklinghausen, enquanto a Neurofibromatose tipo 2 é caracterizada por neuromas acústicos bilaterais e, muitas vezes, outros tumores intracranianos e intraespinais. Acerca da doença de Von Recklinghausen, assinale a alternativa verdadeira.

As manchas “café-com-leite” são tipicamente lesões pardo‑claras, planas, variando de milímetros a centímetros de diâmetro. Não estão presentes ao nascer e podem aumentar de tamanho e número na primeira década

Os neurofibromas são mais frequentes após a puberdade, geralmente são assintomáticos, podendo, às vezes, provocar dor ou perda da função pela compressão do nervo

É muito comum hamartomas pigmentados da íris (nódulos de Lisch) em recém-nascidos

São sinais esqueléticos: displasia etmoidal e pseudoartrose femural

São critérios diagnósticos: seis ou mais lesões “café-com-leite” com mais de 5 mm de diâmetro antes da puberdade e mais de 15 mm depois da puberdade; sardas nas áreas axilares ou inguinais; glioma óptico; dois ou mais neurofibromas ou um neurofibroma plexiforme; dois parentes de 1º grau com neurofibromatose tipo 1; dois ou mais nódulos de Lisch; uma lesão óssea característica (displasia esfenoide, afinamento do córtex dos ossos longos, com ou sem pseudoartrose)

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