O fenótipo na síndrome de Down tem uma expressividade varia...

Alternativa correta: C - certo

Tema central da questão: O tema central desta questão é a síndrome de Down, focando na variabilidade fenotípica dos indivíduos que apresentam essa condição genética. A questão requer conhecimento sobre as características clínicas e citogenéticas da síndrome de Down, além de entender que existe uma diversidade de expressões fenotípicas, mesmo dentro de uma mesma alteração genética.

A síndrome de Down é causada por uma trissomia do cromossomo 21, e existem três possíveis mecanismos citogenéticos que podem levar a essa condição: trissomia 21 livre, translocação e mosaicismo. Mesmo com essas variações, a expressão clínica, ou seja, o fenótipo, pode variar consideravelmente entre diferentes indivíduos.

Justificativa para a alternativa correta:

A alternativa C - certo está correta porque, de fato, o fenótipo na síndrome de Down apresenta uma expressividade variada. Isso significa que os sinais e sintomas podem diferir em intensidade e forma entre os pacientes, apesar de todos apresentarem a mesma condição genética de base. Essa variabilidade é observada em características físicas, grau de deficiência intelectual e presença de comorbidades, como problemas cardíacos.

Por que a alternativa "E - errado" está incorreta:

A alternativa "E - errado" não está correta, pois ela negaria a ideia de variabilidade fenotípica que é bem documentada em literatura médica. A síndrome de Down é um exemplo clássico de como a mesma alteração cromossômica pode se manifestar de maneiras diferentes em indivíduos, reforçando a importância do acompanhamento individualizado em pediatria e neonatologia.

Compreender essa variabilidade é crucial para médicos que planejam o cuidado de crianças com síndrome de Down, pois cada criança pode ter necessidades únicas e específicas.

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São os tipos simples ou verdadeiro (95%), por translocação ou mosaico.