A redução ou ausência de cópias de Kappa-Deleting Recombina...

Vamos analisar a questão relacionada ao diagnóstico precoce dos erros inatos de imunidade (EII), utilizando a triagem neonatal como ferramenta diagnóstica.

No enunciado, é mencionada a redução ou ausência de cópias de Kappa-Deleting Recombination Excision Circles (KREC) em recém-nascidos (RN) com agamaglobulinemia. A alternativa correta é:

Alternativa C - certo

Justificativa:

Os KREC são marcadores importantes de atividade dos linfócitos B no processo de maturação. Em condições normais, os linfócitos B produzem KREC durante o rearranjo genético necessário para criar anticorpos diversificados. Na agamaglobulinemia, que é uma condição caracterizada pela ausência ou severa deficiência de anticorpos, há uma falha na produção de linfócitos B maduros. Portanto, a redução ou ausência de KREC em um teste de triagem neonatal é indicativa desta deficiência.

Explicação das alternativas:

Alternativa C - certo: Esta alternativa está correta porque a informação sobre a redução ou ausência de KREC em RN com agamaglobulinemia está de acordo com o conhecimento médico sobre a fisiopatologia dos erros inatos de imunidade que afetam a produção de anticorpos.

Alternativa E - errado: Esta alternativa estaria incorreta porque nega uma afirmação verdadeira. A ausência de KREC é um marcador validado para condições como a agamaglobulinemia, sendo parte do processo de diagnóstico precoce dessas doenças.

Para resolver questões como essa, é importante que você conheça os conceitos básicos de imunologia, especialmente os relacionados à produção de anticorpos e à função imunológica dos linfócitos B. A compreensão dos marcadores utilizados na triagem neonatal também é essencial.

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A questão está correta. Agamaglobulinemia é uma condição genética rara que afeta o sistema imunológico, causando uma deficiência na produção de imunoglobulinas, que são anticorpos que desempenham um papel crucial na defesa do corpo contra infecções. As Kappa-Deleting Recombination Excision Circles (KRECs) são marcadores de células B maduras e sua ausência ou redução indica uma disrupção na maturação normal das células B, que é uma característica fundamental da agamaglobulinemia. Portanto, a detecção de baixos níveis de KRECs pode ajudar no diagnóstico precoce dessa condição, permitindo a implementação de um tratamento adequado e melhorando o prognóstico para os indivíduos afetados.