A redução ou ausência de cópias de Kappa-Deleting Recombina...

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Q1686532 Medicina
O diagnóstico precoce dos erros inatos de imunidade (EII) é essencial para o tratamento adequado e a melhora do prognóstico de seus portadores. A triagem neonatal é uma importante ferramenta que pode auxiliar nesse diagnóstico.


Com relação a esse tema e com base nos conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir. 
A redução ou ausência de cópias de Kappa-Deleting Recombination Excision Circles (KREC) é observada em RN com agamaglobulinemia.
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A questão está correta. Agamaglobulinemia é uma condição genética rara que afeta o sistema imunológico, causando uma deficiência na produção de imunoglobulinas, que são anticorpos que desempenham um papel crucial na defesa do corpo contra infecções. As Kappa-Deleting Recombination Excision Circles (KRECs) são marcadores de células B maduras e sua ausência ou redução indica uma disrupção na maturação normal das células B, que é uma característica fundamental da agamaglobulinemia. Portanto, a detecção de baixos níveis de KRECs pode ajudar no diagnóstico precoce dessa condição, permitindo a implementação de um tratamento adequado e melhorando o prognóstico para os indivíduos afetados.

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