A mutação do gene DFNB1 é responsável por metade das causas ...

Para resolver essa questão, é importante compreender o tema central que envolve as doenças otológicas, especialmente as de origem genética. A questão aborda a mutação do gene DFNB1, que está associada a causas genéticas de surdez, um tema relevante em otorrinolaringologia.

Alternativa Correta: C (certo)

A mutação no gene DFNB1 é de fato responsável por uma parte significativa das causas genéticas de surdez. Este gene está relacionado ao locus GJB2, que codifica a proteína conexina 26. Alterações neste gene são uma causa comum de perda auditiva sensorioneural não-sindrômica, ou seja, perda auditiva que não está associada a outras anomalias físicas ou condições médicas.

Estudos indicam que mutações no DFNB1 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de perda auditiva genética, com uma prevalência estimada de aproximadamente 1 em 7.000 nascimentos.

Por que a alternativa é correta: A afirmação está correta porque reflete dados epidemiológicos e genéticos bem estabelecidos na literatura médica sobre a prevalência e o impacto das mutações no DFNB1 na surdez genética.

Alternativa Incorreta: E (errado)

Essa alternativa está incorreta, pois a afirmação apresentada é suportada por evidências científicas robustas. Dizer que a mutação não é responsável pela metade das causas genéticas de surdez estaria em desacordo com as pesquisas existentes.

Em questões como essa, é essencial compreender a base genética das doenças otológicas e familiarizar-se com dados epidemiológicos chave. Ao estudar, busque fontes confiáveis e atualizadas sobre genética médica para fortalecer seu entendimento.

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