As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças ge...
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Q1050140
Biomedicina - Análises Clínicas
As talassemias constituem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas pela redução ou
ausência da síntese de um dos tipos de cadeias de globina que formam as hemoglobinas. Consoante a cadeia
cuja síntese esteja afetada, são classificadas em a-talassemias ou b-talassemias. Julgue as alternativas a
seguir e assinale a CORRETA.
I- Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina. Na b-talassemia homozigótica a síntese de cadeias b está ausente (denominada bo-talassemia) ou muito diminuída (denominada b+-talassemia). Nos casos de b+-talassemia, a quantidade de síntese residual pode variar de menos 5% a quase 90% em relação ao normal. II- A reduzida disponibilidade de cadeias b limita o número de moléculas completas de Hb por célula, causando microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos, determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritroide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disso, as hemácias contendo cadeias precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico. III- Os defeitos gênicos das talassemias podem agrupar-se de forma simples em três categorias: a) grandes deleções (de seiscentos a mais de 20 mil nucleotídeos); b) pequenas deleções ou inserções de uma, duas ou quatro bases; c) mutações de ponto. As lesões moleculares responsáveis das b- talassemias são em sua maioria mutações pontuais que afetam a qualidade ou a quantidade do mRNA produzido IV- Diagnóstico do Homozigoto: Achados clínicos: Heterozigose nos dois pais; Sangue: anemia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos. Quando há hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comumente plaquetopenia. Hemoglobinas: aumento da HbF, em geral de 20- 100% do total; Hb A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico (em contraposição, os pais, sendo heterozigotos, têm elevação da HbA2). V- Diagnóstico do Heterozigoto: são assintomáticos; Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5- 13,0 g/dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de vida), microcitose e hipocromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeiramente elevado). Hemoglobinas: aumento da Hb A2 (3,5 a 6,0%), HbF normal ou ligeiramente elevada (< 5%). Existe uma forma rara em que HbA2 e HbF estão elevadas no heterozigoto. db-talassemia: o heterozigoto não tem aumento da HbA2, porém aumento da HbF de 5-15%.
I- Todas as manifestações clínicas e hematológicas derivam do desequilíbrio da síntese das cadeias de globina. Na b-talassemia homozigótica a síntese de cadeias b está ausente (denominada bo-talassemia) ou muito diminuída (denominada b+-talassemia). Nos casos de b+-talassemia, a quantidade de síntese residual pode variar de menos 5% a quase 90% em relação ao normal. II- A reduzida disponibilidade de cadeias b limita o número de moléculas completas de Hb por célula, causando microcitose e hipocromia. Por outro lado, o excesso relativo de cadeias a precipita-se nos eritroblastos, determinando sua destruição precoce na medula óssea; assim, apesar da hiperplasia eritroide da medula, a liberação de hemácias maduras é deficiente. Além disso, as hemácias contendo cadeias precipitadas são destruídas prematuramente no baço, resultando um quadro hemolítico. III- Os defeitos gênicos das talassemias podem agrupar-se de forma simples em três categorias: a) grandes deleções (de seiscentos a mais de 20 mil nucleotídeos); b) pequenas deleções ou inserções de uma, duas ou quatro bases; c) mutações de ponto. As lesões moleculares responsáveis das b- talassemias são em sua maioria mutações pontuais que afetam a qualidade ou a quantidade do mRNA produzido IV- Diagnóstico do Homozigoto: Achados clínicos: Heterozigose nos dois pais; Sangue: anemia (Hb inferior a 9,0 g/dL), hipocromia, anisopoiquilocitose intensa, esquizócitos, hemácias e eritroblastos com granulações basófilas, hemácias em alvo, eritroblastos, desvio à esquerda dos granulócitos. Quando há hiperesplenismo, pode ocorrer leucopenia ou mais comumente plaquetopenia. Hemoglobinas: aumento da HbF, em geral de 20- 100% do total; Hb A2 do paciente muito variável, não tem valor diagnóstico (em contraposição, os pais, sendo heterozigotos, têm elevação da HbA2). V- Diagnóstico do Heterozigoto: são assintomáticos; Níveis de Hb ligeiramente diminuídos (10,5- 13,0 g/dL, mas podem ser mais baixos durante a gravidez ou nos primeiros anos de vida), microcitose e hipocromia com ferro sérico normal (ou às vezes ligeiramente elevado). Hemoglobinas: aumento da Hb A2 (3,5 a 6,0%), HbF normal ou ligeiramente elevada (< 5%). Existe uma forma rara em que HbA2 e HbF estão elevadas no heterozigoto. db-talassemia: o heterozigoto não tem aumento da HbA2, porém aumento da HbF de 5-15%.
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