O quadro do paciente indica que ele seja portador de doença ...

Alternativa correta: E - errado

A questão aborda um caso clínico de um paciente com características que podem sugerir uma condição genética específica. Compreender o tema central da questão requer conhecimento sobre doenças genéticas, especialmente aquelas que afetam o sistema cardiovascular e outras estruturas do corpo.

Para interpretar a questão, é essencial reconhecer as pistas fornecidas: descolamento de retina, luxação de cristalino, pectus carinatum e ectasia da raiz da aorta. Essas características são sugestivas da Síndrome de Marfan, uma doença autossômica dominante, que, contudo, está relacionada ao gene FBN1 no cromossomo 15, e não ao gene TPM1.

Justificativa da alternativa correta:

A alternativa afirma que o quadro do paciente é causado por uma mutação do gene TPM1, mas isso está incorreto. O gene TPM1 está relacionado a doenças que afetam a musculatura cardíaca, como a cardiomiopatia hipertrófica, mas não está envolvido nas características observadas neste paciente.

Análise das alternativas:

Certa (C): Se a alternativa estivesse correta, a mutação do gene TPM1 deveria explicar o conjunto de sintomas do paciente, o que não ocorre neste caso, pois os sintomas são mais compatíveis com a mutação do gene FBN1, típico da Síndrome de Marfan.

Errada (E): A alternativa está correta ao afirmar como "errada" porque a descrição apresentada não é compatível com uma mutação no gene TPM1. A condição do paciente é mais consistente com a Síndrome de Marfan, associada ao gene FBN1, como mencionado anteriormente.

Para resolver questões como esta, é útil identificar as condições genéticas mais comuns relacionadas aos sintomas descritos e verificar quais genes estão associados a elas. Isso ajudará a descartar alternativas incorretas e a confirmar a resposta correta.

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A questão sugere que o paciente seja portador de uma doença autossômica dominante causada por mutação no gene TPM1 no cromossomo 15. No entanto, isso está errado. As características clínicas apresentadas pelo paciente, como descolamento de retina, luxação de cristalino, pectus carinatum e a dilatação aórtica (a raiz da aorta com 57 mm e Z-Score de 6.71), são indicativas da Síndrome de Marfan. Esta é uma desordem do tecido conjuntivo, que é autossômica dominante, mas causada por mutação no gene FBN1 no cromossomo 15, que codifica a fibrilina-1. A fibrilina-1 é uma glicoproteína essencial para a formação de fibras elásticas presentes em tecidos conectivos. A mutação do gene TPM1 está mais relacionada com cardiomiopatia hipertrófica, que não parece ser o caso do paciente.