Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presente...

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Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q2270097 Medicina

Os exames genético-moleculares estão cada vez mais presentes na neurologia infantil, pois permitem uma melhor compreensão do mecanismo e história natural de diferentes doenças, possibilitam intervenções terapêuticas personalizadas, podem prevenir a necessidade de investigações invasivas e dispendiosas, além de permitirem o aconselhamento genético familiar. Em relação aos exames genético-moleculares, é correto afirmar que:

o microarray é uma técnica de análise genômica de alta resolução, capaz de detectar rearranjos balanceados (translocações e inversões), mutações pontuais, pequenas deleções/duplicações intragênicas e inserções.

o teste FISH (hibridização in situ por fluorescência) permite o diagnóstico de anomalias cromossômicas, em especial nos casos em que não há suspeita de uma região de interesse específica no cromossomo analisado.

imprinting, disomia uniparental e expansões de repetições de nucleotídeos são alguns exemplos de limitações do sequenciamento do exoma.

os resultados da espectrometria de massas em tandem, tipicamente, não sofrem interferência pela dieta do paciente ou pela utilização de medicamentos.

a MLPA (amplificação multiplex de sondas dependentes de ligação) não está indicada em casos de duplicações e deleções envolvendo um ou mais éxons dos genes ou regiões cromossômicas analisadas.

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