Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico ...

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Ano: 2023 Banca: PR-4 UFRJ Órgão: UFRJ Prova: PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |

Q2270099 Medicina

Uma criança de seis meses de idade apresenta quadro clínico de atraso global do desenvolvimento, crises mioclonicas, ataxia, surdez, atrofia óptica, eczema seborreico, alopecia e madarose. Marque a alternativa que mostra qual a principal hipótese diagnóstica inicial.

sialidose tipo II.

doença de Menkes.

doença de DeVivo.

deficiência de biotinidase.

acidúria glutárica tipo I.

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