Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha de pais primo...
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Ano: 2023
Banca:
PR-4 UFRJ
Órgão:
UFRJ
Prova:
PR-4 UFRJ - 2023 - UFRJ - Médico - Neurologia Pediátrica |
Q2270108
Medicina
Uma lactente de 3 meses, sexo feminino, filha
de pais primos de segundo grau, em investigação
diagnóstica para quadro de hipotonia, arreflexia e
miofasciculações de língua apresenta os seguintes
resultados dos exames complementares: creatinofosfoquinase 350 UL, dosagem de alfaglicosidase ácida normal, ausência de anormalidades na
região do 15q11q13, ausência de anormalidades
nos genes DMPK, MTM e RYR1, presença de
deleção em heterozigose dos éxons 7 e 8 do gene
SMN1 e 2 cópias do gene SMN2 pela técnica de
MLPA. De acordo com o caso clínico apresentado,
assinale a alternativa que contém o exame mais
importante na investigação diagnóstica: