Os portadores de doenças hereditárias com a deficiência de ...
Um paciente de cinquenta e cinco anos de idade, 65 kg e 1,81 m de altura, procurou assistência médica devido à dispneia, que inicialmente ocorria aos médios esforços e, havia cerca de um mês, aos mínimos esforços. O paciente informou que era tabagista de longa data, com carga tabágica de vinte cigarros por dia nos últimos trinta anos e que não apresentava outras patologias.
Com relação ao caso clínico descrito e a patologia nele envolvida, julgue o próximo item. Nesse sentido, considere que a sigla DPOC, sempre que utilizada, refere-se à doença pulmonar obstrutiva crônica.
Gabarito comentado
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A alternativa correta para a questão é: C - certo.
Vamos entender o motivo pelo qual essa alternativa está correta.
A Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) é uma condição respiratória comum, especialmente entre fumantes. No entanto, além do tabagismo, existem fatores genéticos que podem aumentar a predisposição para o desenvolvimento da DPOC. Um desses fatores é a deficiência de α-1-antitripsina.
α-1-antitripsina é uma proteína produzida no fígado que ajuda a proteger os pulmões contra danos causados por enzimas como a elastase neutrofílica. A deficiência dessa proteína pode ser hereditária e leva ao acúmulo de danos nos pulmões, aumentando o risco de desenvolvimento de DPOC, mesmo em idade mais jovem e com menor exposição ao tabaco.
Portanto, pacientes que apresentam deficiência de α-1-antitripsina têm um risco aumentado de desenvolver DPOC. Este conhecimento é essencial para a resposta da questão, justificando que a proposição é certa.
Não existem outras alternativas apresentadas, mas se houvesse uma opção afirmando que a deficiência de α-1-antitripsina não está relacionada ao aumento do risco de DPOC, essa seria considerada errada, justamente por ignorar a relação bem estabelecida entre a deficiência genética e o risco aumentado para a doença.
Entender essa relação é fundamental, pois permite aos profissionais de saúde considerar fatores genéticos ao avaliar o risco e a progressão da DPOC em pacientes, além de direcionar para testes genéticos quando há suspeita de deficiência de α-1-antitripsina.
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