A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica r...
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Ano: 2023
Banca:
CONSULPLAN
Órgão:
SESPA-PA
Prova:
CONSULPLAN - 2023 - SESPA-PA - Médico - Pediatria |
Q2278059
Medicina
A Fibrose Cística (FC) é uma doença monogênica autossômica recessiva, decorrente da ausência e/ou do defeito qualitativo
e/ou quantitativo da proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que funciona na regulação da permeabilidade
do íon cloreto e de bicarbonato em células epiteliais. Há mais de duas mil variantes do gene CFTR divididas em seis classes.
Elas conferem variações nas células epiteliais pulmonares quanto à expressão da proteína CFTR. A classe correspondente à
variante na qual ocorre o bloqueio no processamento da CFTR, causando degradação da proteína e não ancoragem no epitélio
é a
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