A mutação encontrada, reconhecida como causadora da fibrose...

Próximas questões
Com base no mesmo assunto
Q1679439 Medicina
Uma paciente de 17 anos de idade procura o ambulatório informando apresentar tosse com expectoração desde a infância. As exacerbações passaram a ser mais constantes após os 12 anos de idade. Tem histórico de quatro pneumonias, a última das quais ocorreu há um mês, ocasião na qual foi isolado, no escarro da paciente, Pseudomonas aeruginosa. Os pais e as duas irmãs são saudáveis. O exame físico mostra PA = 100 mmHg x 60 mmHg, FC = 85 bpm, FR = 20 irpm, SatO2 = 98% e temperatura axilar = 36,5 °C. Observam-se crepitações expiratórias no terço superior de ambos os pulmões. A tomografia computadorizada de tórax mostra a presença de bronquiectasias nos lobos superiores. O teste do suor revela sódio = 100 mEq/L e cloretos = 90 Meq/L. Encontra-se mutação delta positiva em um dos alelos.


Com relação a esse caso clínico e tendo em vista os conhecimentos médicos correlatos, julgue os itens a seguir. 
A mutação encontrada, reconhecida como causadora da fibrose cística, é critério isolado para o diagnóstico dessa doença.
Alternativas