A Doença de Wilson (DW) é uma condição genética recessiva c...

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Ano: 2023 Banca: Instituto Access Órgão: IPSEMG Prova: Instituto Access - 2023 - IPSEMG - Clínica Médica ou Cirurgia Geral |

Q3039581 Medicina

A Doença de Wilson (DW) é uma condição genética recessiva caracterizada pelo acúmulo excessivo de cobre no organismo. Foi descrita pelo neurologista inglês Samuel A. K. Wilson em 1912. Reconhecido como um eminente neurologista americano, Wilson deixou seu legado na primeira metade do século XX. Sobre essa patologia é correto afirmar que

muitos pacientes podem cursar com distúrbios neurológicos ou psiquiátricos; esse distúrbio, quando presente, geralmente, o paciente apresentará o anel de Kayser-Fleischer formado pelo depósito de cobre na córnea.

as manifestações clínicas da DW são comuns antes dos 4 anos de idade.

a ceruloplasmina é uma proteína sintetizada no rim cuja função é transportar o cobre no sangue. Em paciente com DW, os níveis de ceruloplasmina estão reduzidos <20 mg/dl.

a excreção urinária de cobre, na urina de 24h, estará baixa.

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