A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano está...

A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano (HCEPR) é uma condição rara em que há uma proliferação excessiva de células pigmentares na retina. Embora a HCEPR possa ocorrer em pacientes sem síndromes genéticas subjacentes, ela também pode estar associada a certas síndromes de câncer hereditárias. A resposta correta para esta questão é a alternativa E, polipose adenomatosa familiar (PAF), que é uma síndrome autossômica dominante que aumenta significativamente o risco de câncer colorretal. Pacientes com PAF também apresentam um risco aumentado de desenvolver tumores benignos no epitélio pigmentar retiniano, incluindo HCEPR. As outras síndromes mencionadas na questão, como Peutz-Jeghers e Turcot, também apresentam risco aumentado de câncer, mas não estão diretamente associadas à HCEPR.