A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH₄) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A PKU apresenta penetrância incompleta.
II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.
III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.
IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.

Estão corretas as afrmativas:

Question

A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado prioritariamente pela defciência da enzima fenilalanina hidroxilase (codifcada pelo gene PAH). Porém, falhas no processo de síntese de tetraidrobiopterina (BH₄) também podem resultar no quadro clínico da PKU. Além disso, o bloqueio desta rota metabólica irá resultar em alterações secundárias importantes, por meio do comprometimento da síntese de moléculas secundárias, como a dopamina e a melanina. Em relação à PKU, analise as afrmações abaixo e assinale a alternativa correta:

I. A PKU apresenta penetrância incompleta.

II. A PKU é um exemplo de pleiotropia.

III. A PKU não pode ser tratada com restrição dietética.

IV. A PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus.

Estão corretas as afrmativas:

A

I

B

II e III

C

I e IV

D

I e III

E

II e IV

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Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [E] II e IV A alternativa correta é: E - II e IV

Tema central: A questão aborda a Fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo que envolve aspectos genéticos e bioquímicos importantes. Para resolver essa questão, é necessário entender conceitos como pleiotropia, heterogeneidade genética e tratamentos para PKU.

Alternativa E - Justificativa:

II. PKU é um exemplo de pleiotropia: Isso é correto porque um único gene, o gene PAH, quando mutado, afeta múltiplos sistemas do corpo. Essa condição pode causar déficits neurológicos devido à deficiência em dopamina, além de afetar a síntese de melanina, o que demonstra efeitos pleiotrópicos.

IV. PKU é um exemplo de heterogeneidade alélica e de locus: A heterogeneidade alélica ocorre quando diferentes mutações no mesmo gene (PAH) causam a mesma doença. Já a heterogeneidade de locus é evidente pelo fato de que mutações em genes diferentes (como os envolvidos na síntese da BH4) também podem levar ao quadro clínico de PKU.

Por que as outras alternativas estão incorretas:

I. PKU apresenta penetrância incompleta: Esta afirmação está incorreta. A PKU é geralmente considerada uma condição com alta penetrância, significando que quase todos os indivíduos com a mutação relevante expressam características da doença, especialmente se não tratados.

III. PKU não pode ser tratada com restrição dietética: Esta afirmação está incorreta. Na verdade, a PKU é classicamente tratada com uma dieta restrita em fenilalanina para prevenir o acúmulo tóxico dessa substância no organismo, além de possíveis suplementos de BH4.

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