O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restriç...

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Ano: 2016 Banca: IBFC Órgão: EBSERH

Q1221232 Medicina

O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:

Os pacientes que não respondem à suplementação de vitamina B geralmente apresentam atividade residual da cistationina β-sintase (CBS)

Pacientes com mutações nonsense, geralmente, respondem bem à restrição dietética, mas não à suplementação vitamínica

A vitamina B6 é um co-fator da enzima cistationina β-sintase (CBS)

A restrição de metionina leva à redução dos níveis plasmáticos de homocisteína

A Homocistinúria clássica apenas se manifesta quando há mutações nos dois alelos do gene CBS

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