A leucodistrofia metacromática infantil tardia decorre de t...

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Q1091156 Medicina
A leucodistrofia metacromática infantil tardia decorre de transmissão autossômica recessiva, sendo uma encefalopatia desmielinizante evolutiva e neurodegenerativa.
Nesses casos, duas características comuns, uma clínica e outra laboratorial, respectivamente, são
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A leucodistrofia metacromática infantil tardia é uma doença genética autossômica recessiva que afeta a mielina no sistema nervoso central e periférico, resultando em uma encefalopatia desmielinizante evolutiva e neurodegenerativa. Uma das características mais importantes dessa doença é a deficiência de arilsulfatase A, que leva ao acúmulo de sulfato de cerebrósido e sulfato de sulfatídeo na mielina, danificando-a. Além disso, essa doença também apresenta um início insidioso com distúrbio da marcha, geralmente entre 1 e 2 anos de idade. Portanto, a resposta correta é a alternativa E. As outras opções apresentam características clínicas e laboratoriais diferentes da leucodistrofia metacromática infantil tardia.

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