A leucodistrofia metacromática infantil tardia decorre de t...

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Ano: 2016 Banca: CESGRANRIO Órgão: UNIRIO Prova: CESGRANRIO - 2016 - UNIRIO - Médico - Pediatra |

Q1091156 Medicina

A leucodistrofia metacromática infantil tardia decorre de transmissão autossômica recessiva, sendo uma encefalopatia desmielinizante evolutiva e neurodegenerativa.
Nesses casos, duas características comuns, uma clínica e outra laboratorial, respectivamente, são

início insidioso com distúrbio da marcha, entre 2 e 3 anos de idade, e o acúmulo de esfingomielina.

início agudo com distúrbio da fala, entre 4 e 5 anos de idade, e o acúmulo de esfingomielina.

início agudo com atraso do desenvolvimento motor, em torno de 3 anos de idade, e deficiência de β galactosidade.

início insidioso com distúrbio da fala, entre 3 e 4 anos de idade, e deficiência de arilsufatase A.

início insidioso com distúrbio da marcha, entre 1 e 2 anos de idade, e deficiência de arilsufatase A.

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