Classicamente, pacientes com _________________ desenvolvem ...

Para resolver esta questão, é crucial compreender que ela aborda uma condição genética caracterizada por uma série de sintomas renais, auditivos e oftalmológicos. Esses sintomas estão associados a um padrão de herança específico e mutações na cadeia do colágeno. A alternativa correta para preencher a lacuna é a Alternativa A - Síndrome de Alport.

Justificativa para a Alternativa Correta:

A Síndrome de Alport é uma doença genética causada por mutações que afetam o colágeno do tipo IV, essencial para a estrutura da membrana basal dos rins, orelhas e olhos. Esta síndrome é classificada como uma doença renal hereditária e é caracterizada por:

• Hematúria: Sangue na urina, um dos primeiros sinais.
• Proteinúria leve: Presença de proteínas na urina, geralmente moderada no início.
• Glomeruloesclerose crônica: Cicatrização dos glomérulos renais, levando à insuficiência renal.
• Surdez sensorineural: Perda auditiva devido a danos no ouvido interno.
• Retinopatia em pontilhado e lenticone: Alterações oculares que podem ocorrer em alguns pacientes.

A herança ligada ao X, mencionada no texto, corresponde ao fato de que a maioria dos casos (cerca de 85%) são causados por mutações em genes localizados no cromossomo X.

Análise das Alternativas Incorretas:

• B - Granulomatose com poliangiite de Wegener: É uma vasculite que afeta pequenos vasos, geralmente manifestando-se como uma tríade de envolvimento respiratório, renal e sistêmico, mas não é associada a alterações genéticas ligadas ao X ou surdez neurossensorial.
• C - Glomerulonefrite membranosa: Caracteriza-se por uma deposição de complexos imunes nos glomérulos, levando a proteinúria significativa, mas não está ligada a sintomas auditivos ou oculares mencionados na questão.
• D - Amiloidose renal: Resulta do acúmulo de proteínas anormais nos rins, causando dano renal, mas novamente, não está associada a surdez ou herança ligada ao X.
• E - Síndrome de Goodpasture: É uma doença autoimune caracterizada por glomerulonefrite e hemorragia pulmonar, sem relação com surdez ou retinopatia.

Portanto, com base nos sintomas descritos e no padrão de herança, a Síndrome de Alport é a única alternativa que atende todos os critérios mencionados no enunciado.

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A alternativa correta é a letra A - Síndrome de Alport. Essa síndrome é uma doença genética que afeta principalmente os rins, causando uma série de sintomas, incluindo hematúria e proteinúria leve. Com o tempo, a doença pode levar a complicações renais mais graves, como glomeruloesclerose crônica e insuficiência renal. Além disso, a síndrome de Alport também pode causar surdez sensorineural e, em alguns casos, retinopatia em pontilhado e lenticone. A herança da síndrome de Alport é ligada ao cromossomo X, e é causada por mutações na cadeia do colágeno.