Relacione as colunas a seguir : 1) Síndrome de Von Hippel-L...
1) Síndrome de Von Hippel-Lindau. 2) Anemia Falciforme. 3) Neurofibromatose. 4) Tireoidopatias.
( ) Doença autossômica dominante com penetrância e expressividade variadas. Caracteristicamente, os pacientes com essa doença apresentam nódulos de Lisch em íris. Podem apresentar fibromas de pálpebras, neurofibromas plexiformes e hemiatrofia facial. O glaucoma congênito que pode surgir é unilateral, associado a neurofibroma ou hemiatrofia facial no mesmo lado. Esse glaucoma é de difícil controle e traz graves conseqüências à visão. Doença também associada ao glioma de nervo óptico. No fundo de olho, pode haver nevo de coróide ou astrocitomas de retina.
( ) Embora mais comumente o paciente com orbitopatia distireodiana nem sempre é a regra. Muitos casos apresentam a doença oftalmológica sem evidências clínicas ou laboratoriais da doença endócrina. é a causa mais comum de proptose, uni e bilateral. O paciente tem queixas de lacrimejamento, fotofobia, sensação de corpo estranho, diplopia e dor à movimentação ocular. Há dois estágios da doença orbitária: inflamatório agudo e quiescente. Na fase aguda, o olho apresenta-se congesto, com edema palpebral e periorbital, com hiperemia conjuntival (mais pronunciada na região da carúncula) e quemose. A resistência orbitária está aumentada, conferindo aumento da pressão intra-ocular. Há infiltração celular de tecidos intersticiais e hipertrofia dos músculos extrínsecos.
( ) O paciente com essa doença deve consultar o oftalmologista periodicamente a fim de evitar as complicações relacionadas com a neovascularização da retina (glaucoma neovascular, hemorragia vítrea), isquemia retiniana, oclusão de artérias ou veias.
( )Doença autossômica dominante, por mutação no gene da fibrilina, no cromossomo 15. O paciente tem alta estatura, membros longos, aracnodactilia, alterações de coluna vertebral e peito escavado. Morte precoce devido às alterações cardiovasculares, geralmente por dissecção da aorta. A grande maioria dos pacientes apresenta subluxação do cristalino, mas mantém a acomodação. Também apresenta alterações de ângulo, o que pode predispor ao glaucoma. Alta incidência de miopia axial, predispondo ao desenvolvimento de descolamento de retina.