A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio...

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Ano: 2016 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2016 - EBSERH - Médico - Genética Médica (HUAP-UFF) |

Q2738603 Medicina

A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo que acomete quase que exclusivamente meninas. Sobre esta doença, assinale a alternativa correta:

A herança da Síndrome de Rett é ligada ao X recessiva

O gene alterado na Síndrome está associado à regulação epigenética de regiões de DNA metilado

Na maioria das pacientes com a Síndrome de Rett, a mãe também é afetada

O tratamento para a Síndrome de Rett é realizado por reposição enzimática

A mutação associada à forma clássica da doença causa ganho de função da proteína MeCP2

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