A Síndrome de Turner é caracterizada por baixa estatura e at...

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Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Endocrinologia e Metabologia |

Q2636806 Medicina

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Analise o caso abaixo para responder as questões 31 e 32.

Homem de 54 anos, em quimioterapia por neoplasia de intestino metastático, procura o pronto socorro com queixa de há 10 dias apresentar: taquicardia, tremores de extremidades e insônia. Ao exame físico: tireoide preservada, frequência cardíaca: 126 bpm, tremor de extremidades, exoftalmia ausente. Exames TSH 0,05 mIU/L e T4l 5,25 ng/dL.

A Síndrome de Turner é caracterizada por baixa estatura e atraso do desenvolvimento sexual puberal. É a causa mais frequente de falência gonadal primária no sexo feminino, com uma incidência de 1:2.500 nascidos vivos. Em relação a esta síndrome, assinale a alternativa correta.

Aproximadamente 95% das meninas com síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X, enquanto as demais apresentam mosaicismos ou deleções parciais do cromossomo X

A constituição cromossômica é altamente variável e está associada a anomalias numéricas dos cromossomos sexuais (X e/ou Y)

O diagnóstico é confirmado apenas pela demonstração de perda total do segundo cromossomo sexual

Em meninas com puberdade atrasada e US pélvica que mostra “ovários em fita”, o diagnóstico pode ser confirmado sem a necessidade de análise genética

Em meninas com puberdade atrasada e amenorreia, o diagnóstico pode ser confirmado sem a necessidade de análise genética

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