No caso de uma criança que tenha diagnóstico de erro inato d...

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Q1912526 Medicina
No caso de uma criança que tenha diagnóstico de erro inato do metabolismo, cuja biópsia de músculo revele as chamadas fibras rasgadas vermelhas, devem ser investigadas, dentre as opções abaixo, as mutações do 
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A resposta correta é a alternativa A, que se refere às mutações do mtDNA. O erro inato do metabolismo é um grupo de doenças genéticas que afetam o metabolismo do organismo. A biópsia de músculo pode mostrar a presença de fibras rasgadas vermelhas, o que pode ser um indicativo de distúrbios mitocondriais. Como o mtDNA é responsável pela produção de proteínas mitocondriais importantes para o metabolismo celular, é essencial investigar mutações nessa sequência de DNA, a fim de identificar possíveis causas do erro inato do metabolismo. As outras alternativas não têm relação direta com a biópsia de músculo e não estão associadas a distúrbios mitocondriais.

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