A Hemocromatose tipo 1, uma doença autossômica recessiva, é ...

A Hemocromatose tipo 1, uma doença autossômica recessiva, é causada por mutações no gene HFE e caracterizada por aumento na absorção de ferro, acarretando sobrecarga. A proteína HFE é expressa nos enterócitos e hepatócitos e sua função está associada ao controle de ferro no organismo, porém seu mecanismo não está totalmente elucidado. Carlos é portador da doença e casou-se com Ana que não manifesta os sintomas, mas é filha de José, também portador da doença. O casal buscou atendimento com um geneticista em um centro de aconselhamento genético para saber quais são as chances da patologia se manifestar na prole. Considerando o interesse do casal acerca das possibilidades dos seus filhos desenvolverem a hemocromatose, o geneticista assertivamente os informou que: