A Hemocromatose tipo 1, uma doença autossômica recessiva, é causada por mutações no gene HFE e caracterizada por
aumento na absorção de ferro, acarretando sobrecarga. A proteína HFE é expressa nos enterócitos e hepatócitos e sua
função está associada ao controle de ferro no organismo, porém seu mecanismo não está totalmente elucidado. Carlos
é portador da doença e casou-se com Ana que não manifesta os sintomas, mas é filha de José, também portador da
doença. O casal buscou atendimento com um geneticista em um centro de aconselhamento genético para saber quais
são as chances da patologia se manifestar na prole. Considerando o interesse do casal acerca das possibilidades dos seus
filhos desenvolverem a hemocromatose, o geneticista assertivamente os informou que:

Question

A Hemocromatose tipo 1, uma doença autossômica recessiva, é causada por mutações no gene HFE e caracterizada por
aumento na absorção de ferro, acarretando sobrecarga. A proteína HFE é expressa nos enterócitos e hepatócitos e sua
função está associada ao controle de ferro no organismo, porém seu mecanismo não está totalmente elucidado. Carlos
é portador da doença e casou-se com Ana que não manifesta os sintomas, mas é filha de José, também portador da
doença. O casal buscou atendimento com um geneticista em um centro de aconselhamento genético para saber quais
são as chances da patologia se manifestar na prole. Considerando o interesse do casal acerca das possibilidades dos seus
filhos desenvolverem a hemocromatose, o geneticista assertivamente os informou que: Alternativa A: Há 50% de chances de o casal ter filhos portadores do gene HFE em homozigose, independentemente do sexo. Ou Alternativa B: Há 75% de chances de o casal ter filhas com a condição, pois Ana é heterozigota para o gene HFE. Ou Alternativa C: Se a mãe de Ana for homozigota dominante para o gene HFE, há 75% de chances de o casal ter filhos com a condição. Ou Alternativa D:  Há 25% de chances de o casal ter filhos com a condição se José for heterozigoto para o gene HFE.

Qconcursos · Accepted Answer

Alternativa [A] Há 50% de chances de o casal ter filhos portadores do gene HFE em homozigose, independentemente do sexo. A alternativa correta é a Alternativa A. Vamos entender o porquê dessa escolha e analisar cada uma das alternativas.

A hemocromatose tipo 1 é uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que para manifestar a condição, um indivíduo precisa herdar duas cópias do gene mutado, uma de cada progenitor. Carlos possui a doença, o que indica que ele é homozigoto recessivo (hh) para o gene HFE. Ana não manifesta os sintomas, mas como filha de um portador (José), ela tem, no mínimo, uma chance de ser heterozigota (Hh), ou seja, portadora de um alelo normal e um mutado.

Alternativa A: Afirma que há 50% de chances de o casal ter filhos portadores do gene HFE em homozigose, independentemente do sexo. Sendo Carlos (hh) e Ana (possivelmente Hh), as chances de Ana contribuir com o alelo recessivo são 50%, tornando a chance de terem um filho com a doença de 50%.

Alternativa B: Indica 75% de chances de o casal ter filhas com a condição. Isso está incorreto porque a chance de manifestação independe do sexo dos filhos e, como vimos, a probabilidade correta é 50%, não 75%.

Alternativa C: Sugere que se a mãe de Ana for homozigota dominante, há 75% de chances de o casal ter filhos com a condição. Se a mãe de Ana fosse mesmo homozigota dominante, Ana só poderia ser heterozigota. No entanto, 75% não é a probabilidade correta para filhos com a doença; a chance permanece 50%.

Alternativa D: Alega que há 25% de chances se José for heterozigoto. Contudo, a genética de José não altera a condição de Carlos e Ana diretamente, e a probabilidade de Ana ser heterozigota já foi considerada, mantendo a chance de 50%, não 25%.

Essas explicações mostram como é importante entender o padrão de herança genética ao resolver questões sobre doenças recessivas, para determinar corretamente as probabilidades de transmissão das condições genéticas.

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