As ataxias cerebelares podem ser classificadas em hereditári...

Tema central da questão: A questão aborda as ataxias cerebelares hereditárias, que são distúrbios neurológicos com variados padrões de herança genética. Para resolvê-la, é fundamental reconhecer os diferentes tipos de herança genética associados a doenças específicas.

Alternativa correta: E - Ataxia de Charlevoix-Saguenay

A Ataxia de Charlevoix-Saguenay, também conhecida como ataxia espástica da Charlevoix-Saguenay, é uma doença que possui um padrão de herança autossômico recessivo. Isso significa que a doença se manifesta em indivíduos que herdam duas cópias do gene alterado, uma de cada progenitor. Este tipo de herança é característico de doenças onde ambos os pais são portadores assintomáticos e têm 25% de chance de transmitir a condição para seus filhos.

Análise das alternativas incorretas:

A - Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana

Esta condição é geralmente associada a um padrão de herança autossômico dominante, onde apenas uma cópia do gene alterado (herdada de um dos pais) é suficiente para que a doença se manifeste. Portanto, não se encaixa no padrão autossômico recessivo.

B - Doença de Machado-Joseph

Também conhecida como Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), esta doença tem um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que, como a alternativa A, a presença de uma única cópia do gene afetado pode causar a doença.

C - ADCADN

ADCADN refere-se à Ataxia Dominante Cerebelar de Início Tardio, que, como o nome indica, é uma condição com padrão de herança autossômico dominante. Assim, não se adequa à categoria autossômica recessiva.

D - Síndrome de Kearns-Sayre

Esta síndrome é uma doença mitocondrial, caracterizada por alterações no DNA mitocondrial, que são herdadas exclusivamente da mãe. Não segue o padrão autossômico recessivo, mas sim um padrão de herança mitocondrial.

O conhecimento sobre os padrões de herança genética é crucial para a identificação correta das doenças em relação ao seu modo de transmissão. Ao analisar as alternativas, é importante lembrar que autossômico recessivo implica na necessidade de duas cópias do gene alterado para a manifestação da doença.

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