Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocor...

A alternativa correta é D - Fenilcetonúria.

A questão aborda um caso clínico de uma recém-nascida com letargia, vômitos, icterícia, dificuldade para alimentar-se e odor adocicado na urina, além de um resultado do teste do pezinho que revela elevação significativa de fenilalanina. Esses achados são clássicos para o diagnóstico de Fenilcetonúria.

Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte a fenilalanina em tirosina. A acumulação excessiva de fenilalanina é tóxica para o sistema nervoso central e pode levar a déficits neurológicos se não tratada. Os sintomas descritos na questão são compatíveis com a apresentação clínica desta condição.

Vamos analisar agora as outras alternativas para entender por que estão incorretas:

A - Galactosemia: É um distúrbio do metabolismo da galactose, que pode apresentar icterícia, vômitos e letargia, mas não está associada à elevação de fenilalanina nem ao odor adocicado na urina. O teste do pezinho para galactosemia detectaria elevação de galactose, não de fenilalanina.

B - Tirosinemia tipo I: Esta condição é caracterizada por defeitos no metabolismo da tirosina e pode causar sintomas graves como falência hepática e renal. Contudo, não causa elevação de fenilalanina nem odor adocicado na urina.

C - Deficiência de biotinidase: Esse erro inato do metabolismo afeta a capacidade do corpo de utilizar a biotina, uma vitamina essencial. Pode causar letargia, problemas alimentares e icterícia, mas não eleva os níveis de fenilalanina no sangue.

E - Doença de depósito lisossômico: Esse grupo de doenças afeta o armazenamento de moléculas dentro das células e pode causar uma variedade de sintomas, mas não está relacionado com elevação de fenilalanina nem odor adocicado na urina.

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A questão apresenta uma recém-nascida com sintomas de letargia, vômitos, icterícia, dificuldade de alimentação e odor adocicado na urina, associado a uma elevação significativa de fenilalanina detectada no teste do pezinho. Esses achados são característicos de fenilcetonúria, uma doença hereditária do metabolismo causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, e sua deficiência leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, o que resulta em sintomas neurológicos e outros sinais clínicos apresentados pela paciente. A alternativa D é correta porque todas as outras opções descrevem condições com manifestações clínicas e laboratoriais diferentes daquelas apresentadas no caso descrito.