Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocor...
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Ano: 2024
Banca:
IBADE
Órgão:
Prefeitura de Ouro Preto do Oeste - RO
Prova:
IBADE - 2024 - Prefeitura de Ouro Preto do Oeste - RO - Médico Pediatra |
Q2541338
Medicina
Uma recém-nascida de 3 dias de vida é trazida ao prontosocorro com quadro de letargia, vômitos e icterícia. A mãe
relata que a criança tem dificuldade para alimentar-se desde
o nascimento e apresenta um odor adocicado na urina. O
teste do pezinho revelou elevação significativa de fenilalanina.
Com base nesses achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável?
Com base nesses achados clínicos e laboratoriais, qual é o diagnóstico mais provável?
A questão apresenta uma recém-nascida com sintomas de letargia, vômitos, icterícia, dificuldade de alimentação e odor adocicado na urina, associado a uma elevação significativa de fenilalanina detectada no teste do pezinho. Esses achados são característicos de fenilcetonúria, uma doença hereditária do metabolismo causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável pela conversão da fenilalanina em tirosina, e sua deficiência leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue, o que resulta em sintomas neurológicos e outros sinais clínicos apresentados pela paciente. A alternativa D é correta porque todas as outras opções descrevem condições com manifestações clínicas e laboratoriais diferentes daquelas apresentadas no caso descrito.
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