Um recém-nascido apresenta várias malformações congênitas, i...

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Q2541345 Medicina
Um recém-nascido apresenta várias malformações congênitas, incluindo fendas palatinas, micrognatia (mandíbula pequena), e orelhas de implantação baixa. Além disso, há histórico familiar de malformações congênitas.
Com base nessas características, qual é a conduta inicial mais adequada para avaliar e manejar essa criança?
Alternativas

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A alternativa correta é: A - Realizar um exame físico detalhado, história familiar completa e solicitar um cariótipo para investigação de possíveis anomalias cromossômicas.

Vamos entender o porquê essa é a alternativa correta e analisar as alternativas incorretas.

Análise da alternativa correta:

A alternativa A é a mais adequada porque, diante das múltiplas malformações congênitas e do histórico familiar, a prioridade é realizar uma investigação diagnóstica completa. Um exame físico detalhado permitirá identificar outras possíveis anomalias. A história familiar completa é essencial para detectar padrões hereditários. Além disso, a solicitação de um cariótipo é crucial para verificar a presença de anomalias cromossômicas que possam explicar as malformações observadas.

Análise das alternativas incorretas:

B - Iniciar tratamento com antibióticos de amplo espectro para prevenir infecções associadas às malformações.

Esta alternativa está incorreta porque não há indicação imediata de infecção no enunciado. O uso profilático de antibióticos não é recomendado sem evidências clínicas de infecção, pois pode levar à resistência bacteriana e outras complicações.

C - Realizar apenas a cirurgia corretiva das malformações sem necessidade de outras investigações genéticas ou familiares.

Embora a correção cirúrgica das malformações possa ser necessária, esta abordagem ignora a importância de identificar a causa subjacente das malformações. Sem uma investigação adequada, outras possíveis complicações e diagnósticos podem ser negligenciados.

D - Encaminhar imediatamente para avaliação ortopédica sem outras intervenções.

Apesar de uma avaliação ortopédica poder ser relevante, se houver malformações esqueléticas associadas, a prioridade inicial deve ser uma avaliação geral e genética. O encaminhamento ortopédico pode ser uma etapa subsequente, após a investigação inicial.

E - Iniciar suplementação nutricional intensiva para corrigir possíveis deficiências devido às malformações.

Embora a suplementação nutricional possa ser importante em casos específicos, ela não é a prioridade inicial aqui. Primeiro, é preciso entender a etiologia das malformações e a condição clínica geral do recém-nascido. A suplementação nutricional deve ser considerada como parte de um plano de manejo mais abrangente.

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A alternativa correta é a A. A conduta inicial mais adequada para avaliar e manejar um recém-nascido com várias malformações congênitas e histórico familiar de malformações é realizar um exame físico detalhado, obter uma história familiar completa e solicitar um cariótipo para investigar possíveis anomalias cromossômicas. Essa abordagem é essencial porque as malformações congênitas múltiplas podem ser indicativas de síndromes genéticas ou desordens cromossômicas. O exame físico detalhado permite uma avaliação aprofundada do estado geral do recém-nascido e a identificação de outras possíveis anomalias. A história familiar completa ajuda a identificar padrões hereditários que podem estar associados às malformações observadas. O cariótipo é um exame laboratorial que analisa os cromossomos do bebê para detectar anomalias estruturais ou numéricas, fornecendo um diagnóstico preciso que orientará o manejo clínico e o aconselhamento genético para a família. As outras alternativas propostas negligenciam a importância de uma investigação abrangente e podem não abordar a causa subjacente das malformações, limitando a eficácia do tratamento e manejo a longo prazo.

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