Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeir...

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Ano: 2023 Banca: IBFC Órgão: EBSERH Prova: IBFC - 2023 - EBSERH - Médico - Genética |
Q2636897 Medicina

Criança recém-nascida, abriu quadro de convulsões na primeira semana de vida. Fez uso de quatro anti-convulsivantes, sem controle das crises. Realizado exame genético molecular que evidenciou variante patogênica, em homozigose no gene ALDH7A, responsável pela Epilepsia Dependente de Piridoxina. Em relação a essa doença, assinale a alternativa correta.

Alternativas