A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) consiste em um grupo ...

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Q2346773 Biomedicina - Análises Clínicas
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) consiste em um grupo de doenças genéticas autossômicas recessivas resultante de mutações gênicas em células do córtex da glândula adrenal, afetando a produção de enzimas que participam do processo de síntese de hormônios esteroides. Os sintomas típicos da HAC são pubarca prematura, hirsutismo, oligomenorreia, acne e infertilidade. Pode também ser assintomática.

Sobre a HAC assinale a afirmativa que apresenta o nome da enzima, da via da esteroidogênese, mais afetada, as principais alterações hormonais detectadas no indivíduo que apresenta esta doença.
Alternativas

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A resposta correta é a alternativa B porque ela descreve corretamente a consequência da deficiência da enzima 21-Hidroxilase, que é a mais comum na Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC). Essa deficiência enzimática impede a conversão de 17-Hidroxiprogesterona em 11-Desoxicortisol, passo necessário para a produção de cortisol na via da esteroidogênese. A falta de cortisol leva a um aumento na secreção do hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) pela glândula pituitária, já que o cortisol normalmente atua feedback negativo sobre a produção de ACTH. O aumento no ACTH estimula a adrenal a produzir mais precursores do cortisol, resultando em níveis elevados de 17-Hidroxiprogesterona. As alternativas A, C e D não descrevem corretamente as alterações hormonais associadas à deficiência da 21-Hidroxilase; por exemplo, as alternativas A e C descrevem deficiências de outras enzimas, enquanto a alternativa D incorretamente sugere uma redução nos níveis de 17-Hidroxiprogesterona, que na realidade estão elevados nesse cenário patológico.

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