Acerca dos transtornos do movimento, julgue o item que se s...

A alternativa correta é: C - certo.

A questão aborda a doença de Segawa, um tipo específico de distonia responsiva à dopamina que apresenta flutuações diurnas. Essa condição é um transtorno de movimento caracterizado por espasmos musculares involuntários e alterações na postura, que melhoram com o tratamento à base de dopamina.

Na forma autossômica dominante, a doença de Segawa está classicamente associada a mutações no gene da GTP ciclo-hidrolase I, localizado no cromossomo 14. Este gene é responsável por codificar uma enzima crucial que converte GTP em tetra-hidrobiopterina (BH4). BH4 atua como um cofator essencial para a enzima tirosina hidroxilase, que desempenha um papel vital na síntese de dopamina, um neurotransmissor importante para a regulação do movimento.

Assim, o enunciado está correto ao afirmar essa relação genética e bioquímica. Conhecimentos sobre genética médica, bioquímica dos neurotransmissores e fisiopatologia dos transtornos do movimento são essenciais para compreender este tópico.

Por que as alternativas incorretas seriam justificadas?

Se a questão tivesse apresentado informações incorretas, poderiam incluir erros como outro gene envolvido, ou localizações cromossômicas diferentes, ou ainda funções enzimáticas inverossímeis. Tais erros evidenciariam um desconhecimento dos mecanismos genéticos e bioquímicos que regem essa condição clínica específica.

Espero que esta explicação tenha ajudado a esclarecer o tema e a justificar a resposta correta.

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A questão está correta, pois descreve de forma precisa a doença de Segawa e sua relação com mutações no gene da GTP ciclo-hidrolase I no cromossomo 14. Essa doença é conhecida por causar flutuações diurnas na capacidade de produzir dopamina, o neurotransmissor responsável pelo controle motor. O gene afetado é responsável pela síntese de BH4, que é vital para a produção de dopamina. Portanto, mutações nesse gene podem levar à disfunção motora característica da doença de Segawa. É importante ressaltar que o conhecimento dessas informações pode ser útil para questões de concursos públicos que abordem transtornos do movimento.

Certo

Justificativa

A doença de Segawa, também conhecida como distonia responsiva à dopamina (DRD), é uma condição genética rara caracterizada por distonia, especialmente com flutuações diurnas (sintomas que pioram ao longo do dia). Ela está classicamente associada a mutações no gene GTP-ciclohidrolase I (GCH1), localizado no cromossomo 14. Este gene codifica uma enzima que converte GTP (trifosfato de guanosina) em tetra-hidrobiopterina (BH4), que é um cofator essencial para a tirosina hidroxilase, uma enzima chave na sintese de dopamina. A deficiência de BH4 leva a uma síntese inadequada de dopamina, o que pode resultar na distonia observada na doença de Segawa.

Pontos chave

• Doença de Segawa: Distonia responsiva à dopamina com flutuações diurnas.
• GCH1: Gene responsável pela conversão de GTP em BH4, um cofator essencial para a síntese de dopamina.
• Distonia: Sintoma predominante da doença, que é sensível ao tratamento com dopamina.