A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) causa defeitos na...

A deficiência da 21-hidroxilase (CYP21A2) causa defeitos na conversão dos precursores do cortisol da supra-renal, em alguns casos, da aldosterona e, por vezes, hiponatremia e hiperpotassemia graves. Sobre este assunto analise as alternativas e assinale a correta:

I - A forma com perda de sal é a mais grave e responsável por 70% dos casos clássicos de deficiência de 21-hidroxilase; há deficiência completa na atividade enzimática, que resulta em níveis muito baixos de cortisol e aldosterona. Como a secreção de aldosterona é mínima, perde-se sal, o que leva à hiponatremia, hiperpotassemia e maior atividade da renina plasmática.
II - Deficiência não clássica da 21-hidroxilase é mais comum do que a deficiência da 21- hidroxilase. A incidência varia de 1/1000 a 1/2000 nascidos vivos em pessoas brancas (0,1 a 0,2%) e de 1 a 2% em certos grupos étnicos (por exemplo, judeus asquenazes). A deficiência não clássica de 21-hidroxilase causa uma forma menos grave da doença em que há 20 a 50% de atividade da 21- hidroxilase (em comparação com a atividade de 0 a 5% na deficiência clássica de 21- hidroxilase).

III - Crianças com deficiência não clássica de 21-hidroxila têm sintomas no nascimento e, geralmente, se manifestam somente na adolescência.