Distúrbio genético, com fenótipo de baixa estatura, anormal...

Alternativa correta: B - Síndrome de Stuve-Wiedemann

A questão aborda uma condição genética rara, a Síndrome de Stuve-Wiedemann, caracterizada por um conjunto específico de sintomas. Para resolver essa questão, é necessário ter conhecimento sobre as características fenotípicas dessa síndrome e como elas se diferenciam de outros distúrbios neurológicos e genéticos.

A Síndrome de Stuve-Wiedemann é identificada por sintomas como baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contração muscular persistente e hipertrofia. Esses sinais são indicativos claros dessa condição genética específica.

Agora, vamos entender por que as outras alternativas estão incorretas:

A - Doença de McArdle: Esta é uma miopatia metabólica que se caracteriza principalmente por intolerância ao exercício físico e fadiga muscular, devido à deficiência na quebra do glicogênio. Não está associada a anormalidades esqueléticas ou hipertrofia como na Síndrome de Stuve-Wiedemann.

C - Paralisia periódica sensível ao potássio: Trata-se de um distúrbio que afeta a função dos canais iônicos musculares, levando a episódios de fraqueza muscular temporária. Não apresenta as características de baixa estatura ou anormalidades esqueléticas.

D - Síndrome de Isaac: Também conhecida como Neuromiotonia, é caracterizada por atividade muscular contínua e não está relacionada com anormalidades esqueléticas ou baixa estatura.

Portanto, a alternativa B, Síndrome de Stuve-Wiedemann, é a única que corresponde a todos os sintomas descritos no enunciado da questão.

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A questão refere-se a um distúrbio genético com características específicas. O fenótipo apresentado é de baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contração muscular persistente e hipertrofia. A resposta correta é a alternativa B, que se refere à Síndrome de Stuve-Wiedemann. Essa síndrome é uma doença rara e grave que afeta o desenvolvimento dos ossos e músculos, causando deformidades e problemas respiratórios. Os pacientes podem apresentar dificuldade para respirar, disfunções cardíacas e problemas de alimentação. O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento e acompanhamento clínico adequado. Portanto, é importante reconhecer essas características para que um especialista possa identificar e tratar a doença corretamente.

A alternativa correta é B. Síndrome de Stuve-Wiedemann.

justificativa

A Síndrome de Stuve-Wiedemann é uma doença genética rara caracterizada por baixa estatura, anormalidades esqueléticas (como curvaturas das extremidades e osteopenia), contrações musculares persistentes e hipertrofia muscular. Essas características são compatíveis com a descrição fornecida.

análise das demais alternativas

[A]: A Doença de McArdle é uma doença metabólica que afeta o metabolismo da glicogênio, levando a fraqueza muscular, mas não apresenta as características esqueléticas descritas.

[C]: A Paralisia Periódica Sensível ao Potássio é uma condição que causa episódios de fraqueza muscular devido a flutuações nos níveis de potássio, mas não está associada às anormalidades esqueléticas descritas.

[D]: A Síndrome de Isaac é uma condição genética que pode causar fraqueza muscular e problemas neuromusculares, mas não apresenta as características esqueléticas específicas da Síndrome de Stuve-Wiedemann.

resumo

A Síndrome de Stuve-Wiedemann é uma doença genética rara que se manifesta com baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contrações musculares persistentes e hipertrofia muscular.