Distúrbio genético, com fenótipo de baixa estatura, anormal...

A questão refere-se a um distúrbio genético com características específicas. O fenótipo apresentado é de baixa estatura, anormalidades esqueléticas, contração muscular persistente e hipertrofia. A resposta correta é a alternativa B, que se refere à Síndrome de Stuve-Wiedemann. Essa síndrome é uma doença rara e grave que afeta o desenvolvimento dos ossos e músculos, causando deformidades e problemas respiratórios. Os pacientes podem apresentar dificuldade para respirar, disfunções cardíacas e problemas de alimentação. O diagnóstico precoce é essencial para o tratamento e acompanhamento clínico adequado. Portanto, é importante reconhecer essas características para que um especialista possa identificar e tratar a doença corretamente.