Lactente com atraso neuromotor é internado na unidade de tr...

Para resolver essa questão, é importante ter conhecimentos em genética médica e algumas condições específicas que afetam lactentes. Vamos analisar o enunciado e as alternativas para entender por que a resposta correta é a alternativa C - deficiência de biotinidase.

O enunciado descreve um lactente com atraso neuromotor, além de sintomas como hepatomegalia, lesões de pele, cabelos escassos, crises convulsivas e acidose metabólica com hiperlactacidemia. Esses sinais são pistas importantes para o diagnóstico.

Agora, vamos analisar cada alternativa:

A - hiperplasia adrenal congênita: Esta condição é uma deficiência nas enzimas necessárias para a produção de hormônios pelas glândulas adrenais. Geralmente, se manifesta com virilização dos genitais em meninas e insuficiência adrenal, mas não explica a combinação de sintomas apresentada no enunciado, como lesões de pele e crises convulsivas.

B - doença lisossômica de depósito: São condições que resultam do acúmulo de substâncias dentro dos lisossomos devido a deficiências enzimáticas. Apesar de algumas doenças lisossômicas poderem causar sintomas neurológicos e hepáticos, a combinação específica de sintomas descritos não é típica de doenças lisossômicas.

C - deficiência de biotinidase: Esta é a alternativa correta. A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica hereditária que impede o corpo de reciclar biotina, uma vitamina essencial. Os sintomas clássicos incluem crises convulsivas, atraso no desenvolvimento, lesões de pele, cabelos escassos e acidose metabólica, correspondendo exatamente ao quadro do paciente descrito no enunciado.

D - citopatia mitocondrial: São doenças que afetam a produção de energia celular. Apesar de poderem causar atraso neuromotor e acidose, a presença de lesões de pele e cabelos escassos não é característica dessas condições.

E - doença peroxissômica: Essas doenças, como a síndrome de Zellweger, podem apresentar hepatomegalia e atraso neuromotor, mas novamente, a combinação completa de sintomas não se alinha perfeitamente. Lesões de pele e cabelos escassos não são sintomas típicos destas doenças.

Portanto, a deficiência de biotinidase é o diagnóstico que melhor explica todos os sinais e sintomas apresentados pelo lactente. Conhecer as características específicas de cada condição ajuda a identificar rapidamente a resposta correta.

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