A síndrome de Rett é uma doença de herança dominante ligada ...

A alternativa A está correta. Vamos entender o porquê e analisar as alternativas incorretas.

A síndrome de Rett é uma condição neurológica grave que, devido à sua associação com o cromossomo X, afeta principalmente meninas. A mutação no gene MECP2 é a principal causa dessa síndrome. O curso da doença é dividido em estágios, e o terceiro estágio, chamado de pseudo-estacionário, ocorre geralmente entre os dois e dez anos de idade.

Durante este estágio, algumas crianças podem apresentar uma melhora em certos aspectos, mas os déficits motores e neurológicos persistem. Entre os problemas mais comuns estão a perda de coordenação motora, a espasticidade (aumento do tônus muscular) e o bruxismo (ranger de dentes). Esses sintomas são adequadamente descritos na alternativa A.

Vamos analisar as outras alternativas:

B - Menciona a escoliose, que é uma complicação possível na síndrome de Rett, e a parada do crescimento, que pode ocorrer. No entanto, a interação social melhorada não é característica desse estágio.

C - Descreve a perda de fala e as crises convulsivas, que são características precoces ou continuam em menor grau no estágio pseudo-estacionário. No entanto, as disfunções respiratórias são mais proeminentes em estágios iniciais ou finais.

D - Refere-se à extrema irritabilidade e aos movimentos estereotipados, que são comuns em estágios iniciais. A escoliose novamente aparece, mas a combinação não reflete a persistência de problemas motores e neurológicos no estágio pseudo-estacionário.

Com isso, fica claro que a alternativa A é a única que resume adequadamente os problemas motores e neurológicos persistentes durante o estágio pseudo-estacionário da síndrome de Rett.

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