Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina...
Considere que foi realizado o estudo genético de uma menina de 8 anos de idade portadora de hiperplasia congênita de suprarrenal. Nesse estudo, foram identificadas: mutação de ponto em um alelo e mutação stop codon no outro alelo.
Baseando-se nessas informações, qual é a mutação determinante na manifestação fenotípica dessa paciente?