As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por e...

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Q411762 Biologia
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

Uma doença autossômica recessiva só ocorre se ambos os genitores possuírem o alelo que a condiciona, portanto o cruzamento consanguíneo pode aumentar a probabilidade de ocorrência desse tipo de anomalia hereditária.
Alternativas

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A alternativa correta é: C - certo

Vamos entender por que a alternativa está correta e os conceitos envolvidos:

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), resultantes da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Elas são genéticas e frequentemente afetam o crescimento, desenvolvimento e funcionamento normal do organismo.

Doenças autossômicas recessivas são aquelas cuja manifestação ocorre apenas quando o indivíduo possui dois alelos recessivos para a doença, ou seja, um de cada progenitor. Portanto, para que uma pessoa seja afetada por uma doença autossômica recessiva, é necessário que ambos os pais carreguem e transmitam o alelo recessivo.

Vamos detalhar a alternativa correta:

Uma doença autossômica recessiva só ocorre se ambos os genitores possuírem o alelo que a condiciona, portanto o cruzamento consanguíneo pode aumentar a probabilidade de ocorrência desse tipo de anomalia hereditária.

Esta afirmativa está correta porque:

  • Em doenças autossômicas recessivas, um indivíduo afetado deve herdar um alelo recessivo de cada progenitor.
  • Cruzamentos consanguíneos (entre parentes) aumentam a probabilidade de ambos os pais portarem o mesmo alelo recessivo, aumentando, assim, a chance de seus filhos receberem dois alelos recessivos e manifestarem a doença.

Para reforçar, imagine a seguinte situação:

- Se ambos os pais são heterozigotos (Aa), onde "A" é o alelo normal e "a" é o alelo recessivo para a doença, as combinações possíveis para seus filhos seriam: AA, Aa, Aa e aa. Somente o genótipo "aa" causará a doença.

- Em cruzamentos consanguíneos, a probabilidade de ambos os pais serem heterozigotos aumenta, elevando a chance de gerar filhos com a combinação "aa".

A alternativa está correta porque explica com precisão a necessidade de ambos os pais portarem o alelo recessivo para que a doença autossômica recessiva se manifeste em seus filhos, e como o cruzamento consanguíneo pode aumentar essa probabilidade.

Espero que esta explicação tenha ajudado a entender melhor o tema de doenças hereditárias e a lógica por trás dos padrões de herança genética. Se tiver mais dúvidas, estou à disposição para ajudar!

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Comentários

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Genes recessivos só se manifestam aos pares (homozigose), portanto quando há casamento consanguíneo (parentes), a probabilidade desses genes recessivos "se encontrarem" é bem maior. 

correto, autoexplicativa

Precisa-se de mais elementos para se chegar a conclusão.

Pessoal, quando são consanguíneos, há possibilidade do 'casal' ser Aa x aa (OU Aa), tendo 100% de possuir o alelo (com 50% de possibilidade de manifestar (Se um dos pais for aa), chance de manifestar a característica; quando não são consanguíneos, diminui para 75%

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