As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por e...

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Q411763 Biologia
As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Atualmente, são conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por EIM. As DMH são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo e, frequentemente, prejudicam o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos de qualquer idade. Algumas delas têm tratamento efetivo por meio de terapia de reposição enzimática, terapia nutricional específica ou suplementação de vitaminas, portanto o diagnóstico deve ser precoce.

Internet: < www.unifesp.br > (com adaptações).

Considerando as informações apresentadas no texto, julgue os itens seguintes, acerca da transmissão de características hereditárias.

Caso duas anomalias autossômicas recessivas se segreguem de forma independente, a probabilidade de um casal de heterozigotos para ambas as anomalias ter uma criança com uma ou outra anomalia corresponde a 7/16.
Alternativas

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A alternativa correta é C - Certo.

Vamos entender detalhadamente por que esta alternativa está correta e como chegar a essa conclusão. Para resolver essa questão, precisamos aplicar o conceito de probabilidade genética no caso de anomalias autossômicas recessivas que se segregam de forma independente.

Os genes responsáveis por características autossômicas recessivas só se manifestam quando o indivíduo possui dois alelos recessivos (um de cada progenitor). Se o casal é heterozigoto para ambas as anomalias, seu genótipo para cada anomalia será Aa e Bb, onde "A" e "B" representam os alelos normais dominantes e "a" e "b" representam os alelos recessivos que causam as anomalias.

Quando dois heterozigotos (AaBb) cruzam, a segregação independente dos genes pode ser analisada pela aplicação do quadrado de Punnett para cada par de alelos:

  • Para o gene A/a, as combinações possíveis dos gametas são: A e a.
  • Para o gene B/b, as combinações possíveis dos gametas são: B e b.

Combinando todas as possibilidades, obtemos um quadro 4x4 que resulta em 16 combinações possíveis de genótipos dos filhos:

A partir destas combinações, a probabilidade de uma criança herdar ambos os alelos recessivos para uma anomalia específica (aa ou bb) é de 1/4 para cada característica (porque 4 combinações de 16 resultam em aa ou bb).

No entanto, a questão pede a probabilidade de uma criança ter uma ou outra anomalia, não ambas simultaneamente.

A probabilidade de a criança não herdar nenhum dos alelos recessivos é de 9/16, a probabilidade de herdar um dos alelos recessivos (aa ou bb, mas não ambos) é 6/16, e a probabilidade de herdar ambos os alelos recessivos (aa e bb) é 1/16.

Portanto, a probabilidade de a criança ter uma ou outra anomalia (excluindo a possibilidade de ter ambas) é a soma das probabilidades de 6/16 (uma anomalia) e 1/16 (ambas as anomalias):

6/16 + 1/16 = 7/16.

Por isso, a afirmação está correta, validando a alternativa C - Certo.

Pontos importantes para lembrar:

  • Genes autossômicos recessivos se manifestam somente quando ambos os alelos são recessivos (aa).
  • A probabilidade genética pode ser determinada utilizando o quadrado de Punnett para prever as combinações possíveis de alelos.
  • A segregação independente significa que os genes são herdados separadamente, sem influenciar uns aos outros.
  • Para calcular a probabilidade de uma ou outra condição, somamos as probabilidades individuais, menos a sobreposição (quando ocorrem ambas as condições).

Espero que esta explicação tenha ajudado a esclarecer a questão! Qualquer dúvida, estou aqui para ajudar.

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Comentários

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Resposta Certo

vamos representar a primeira anomalia com a letra "R" e a segunda anomalia com a letra "A" (letras aleatórias)

o casal são heterozigotos para ambas anomalias = RrAa x RrAa

               RA               Ra            rA            ra 

RA         RRAA          RRAa       RrAA        RrAa

Ra         RRAa           RRaa       RrAa         Rraa

rA          RrAA           RrAa        rrAA         rrAa

ra          RrAa            Rraa        rrAa          rraa 

a probabilidade da criança ter uma ou as duas anomalia é de 7/16

 

muito difícil essa questão. perfeita resolução do colega

Tem que fazer o quadrante maior da 2ª lei de Mendel. Alternativa correta.

Nas propoções 9/16; 3/16; 3/16; 1/16, todos os três últimos apresentam genes para recessivo, sendo assim 3+3+1 = 7, ou seja 7/16. 

Fiz da mesma forma que o amigo Diego, no entanto, pensei que fosse uma pegadinha, pelo fato da pergunta ser... UMA OU OUTRA anomalia. Acabei errando...

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