As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por e...

A alternativa correta é errado (E).

Primeiramente, vamos abordar o tema da questão, que envolve as doenças metabólicas hereditárias (DMH). Estas são doenças causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. Elas são doenças genéticas raras que afetam diretamente o metabolismo, prejudicando o crescimento e o desenvolvimento de crianças e o desempenho normal de adultos.

Para resolver essa questão, é importante entender como funciona o teste do pezinho e o conceito de diagnóstico precoce. O teste do pezinho é realizado logo após o nascimento, geralmente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê, e tem o objetivo de detectar precocemente diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que podem interferir no desenvolvimento normal da criança.

Agora, vamos analisar a justificativa da alternativa correta:

Justificativa:

Errado (E): A afirmação de que "o diagnóstico de doenças metabólicas humanas não pode ser feito no momento do teste do pezinho, pois o genoma do recém-nascido ainda não está completamente consolidado" é incorreta. O teste do pezinho pode, sim, identificar doenças metabólicas hereditárias de forma precoce. O genoma do recém-nascido já está plenamente formado, e o teste do pezinho é precisamente uma ferramenta de diagnóstico precoce que permite a detecção de várias dessas doenças logo nos primeiros dias de vida.

Quando a questão menciona que o genoma do recém-nascido não está completamente consolidado, trata-se de um equívoco. O genoma humano é definido no momento da concepção e permanece estável ao longo da vida. O que pode não estar completamente desenvolvido são certos sistemas orgânicos do recém-nascido, mas isso não impede a realização de testes genéticos ou metabólicos.

Assim, a alternativa correta é errado (E), pois o diagnóstico de doenças metabólicas pode e deve ser realizado através do teste do pezinho, visando ao tratamento precoce e adequado das condições diagnosticadas.

 O genoma do recém-nascido está completamente consolidado a partir do processo de fecundação.